Cum se produc rahitismele vitamino-D rezistente

Rahitismul include un grup de boli care afectează scheletul, dar care presupune şi alte manifestări, fiind legat de cantitatea de metabolit activ al vitaminei D din organism sau de acţiunile acesteia la nivelul organelor ţintă.

Rahitismul poate duce la: - afectarea scheletului aflat în perioada de creştere; - tulburarea procesului normal de mineralizare a matricei osoase; - acumularea de ţesut osteoid insuficient mineralizat; - reducerea rezistenţei osului insuficient mineralizat, ce are drept rezultat deformări osoase, iar în formele severe, producerea de fracturi; - tulburarea procesului normal de creştere şi maturaţie scheletică; - afectarea funcţiilor acestor organe. Deficitul de metabolit activ al vitaminei D poate determina excitaţie neuromusculară, afectarea funcţiei aportului respirator, cardiovascular, apărarea antiinfecţioasă. Sursele de vitamina D: - vitamina D produsă endogen. Aceasta se realizează la nivelul pielii, sub acţiunea razelor ultraviolete; - vitamina D de aport, care provine din alimente sau prin suplimentare medicamentoasă. Absorbţia vitaminei D se produce la nivelul tractului gastrointestinal. După pătrunderea în sânge, vitamina D de aport, dar şi cea produsă endogen, este transportată de o proteină transportatoare specifică, concentrându-se în mod special la nivelul ţesutului adipos (gras) şi mai puţin în muşchiul scheletic. Aceste două locuri constituie depozitele de vitamină D în organism. După producere, vitamina D este activată. Prima etapă a activării se produce la nivel hepatic, iar a doua etapă, la nivel renal. În condiţiile unui aport oral masiv de vitamină D se produce inactivarea cantităţii în exces la nivel hepatic. Metabolitul activ al vitaminei D este preluat de o proteină transportatoare specifică şi ajunge la nivelul organelor ţintă (tractul gastrointestinal, os, rinichi), unde îşi exercită acţiunile sale specifice. La nivelul intestinului, funcţia principală a vitaminei D este de a favoriza absorbţia de calciu. La nivelul osului, metabolitul activ al vitaminei D este implicat în depunerea de calciu în matricea osoasă, produce modificări metabolice locale, care favorizează depunerea de calciu în matricea locală, controlează creşterea şi maturarea normală a scheletului. La nivel renal, metabolitul activ al vitaminei D creşte reabsorbţia tubulară a calciului şi a fosforului, creând condiţii favorabile procesului de osificare normală. La nivelul musculaturii, metabolitul activ al vitaminei D ajută la menţinerea tonusului muscular normal. Producerea rahitismelor vitamino-D rezistente sunt cauzate de mecanisme patogene, care pot fi: - producerea în cantităţi insuficiente a metabolitului activ al vitaminei D; - absorbţia deficitară a vitaminei D, care apare în sindroame de malabsorbţie; - catabolismul crescut al vitaminei D la nivel hepatic, ce poate fi prezent în boli hepatice cronice sau în tratamentul prelungit cu fenobarbital, spre exemplu; - intervenţia antimetaboliţilor vitaminei D, ca în unele tumori de ţesut conjunctiv; - lipsa de răspuns a organelor ţintă la metabolitul activ al vitaminei D.