Despre bolile musculare rare ale copilului

Bolile musculare cunosc o mare diversitate de cauze şi mecanisme de producere, multe dintre aceste afecţiuni fiind moştenite genetic.

În raport cu cauzele şi leziunile anatomo-patologice produse, bolile musculare pot fi clasificate astfel: - anomalii şi malformaţii congenitale; - miopatii degenerative sau metabolice cu caracter progresiv sau neprogresiv; - distrofii; - sindroame miastenice. În grupul anomaliilor şi malformaţiilor congenitale se înscriu numeroase varietăţi de forme anatomo-clinice, recunoscute cel mai adesea sub forma unor mioplazii şi aplazii de muşchi sau grupe de muşchi, unele hipertrofii musculare congenitale sau unele retracţii musculare congenitale. În rândul mioplaziilor, amioplaziilor şi ageneziilor musculare se pot enumera: - aplazia musculaturii abdominale sau a peretelui abdominal, care apare mai ales la băieţi, fiind vorba de o dezvoltare incompletă a musculaturii peretelui abdominal; - aplazia muşchiului triunghiular al buzelor, care poate fi recunoscută de la naştere, prin asimetria feţei în timpul plânsului, din cauza subţirimii buzei şi tracţiunea ei în jos şi în afară, pe partea afectată. Această afecţiune este unilaterală şi predominantă pe partea stângă; - agenezia unilaterală a muşchiului pectoral; - atrofia congenitală cu fibroză a muşchilor anteroexteriori ai gambei, cunoscută sub denumirea de picior strâmb congenital. Din cadrul hipertrofiilor musculare congenitale fac parte hipertrofiile musculare idiopatice, ce pot fi sistematizate, afectând parte a corpului, fie partea lui superioară sau inferioară, sau putând fi localizată la un singur muşchi sau la o grupă musculară. Cea mai frecventă este hipertrofia idiopatică uni sau bilaterală a muşchilor masticatori. Hipertrofiile musculare au o etiologie greu de precizat şi se evidenţiază clinic la pubertate sau mai târziu. Retracţiile musculare primitive impun diferenţierea de cele dobândite. Se poate cita torticolisul congenital, ce apare ca o consecinţă a retracţiei fibroase a muşchiului sterno-cleidomastoidian şi constă din poziţionarea vicioasă a capului, care este înclinat lateral de partea afectată şi rotat, cu bărbia orientată spre umărul opus. Ca o cauză a troticolisului congenital poate fi un traumatism la naştere, urmat de un hematom situat în teaca acestui muşchi. De asemenea, mai pot fi incriminate unele malformaţii ale coloanei cervico-craniene sau cervicale, care pot fi descoperite prin examen radiologic. În formele severe de torticolis congenital pot apărea unele asimetrii faciale. Tratamentul este chirurgical, când retracţia fibroasă şi torticolisul sunt accentuate, dar efectuată înaintea apariţiei unei asimetrii faciale marcate.