Înlocuirea ADN-ului „defect“

Ministrul sănătăţii din Regatul Unit al Marii Britanii, Andrew Lansley, a cerut Autorităţii de Fertilizare Umană şi Embriologie, organismul care supraveghează domeniul reproducerii umane asistate medical din această ţară, să investigheze o tehnică de fertilizare in vitro care conduce la crearea de embrioni cu trei părinţi genetici. Această tehnică, numită "FIV cu trei părinţi", concepută de către profesorul de neurologie Doug Turnbull, de la Universitatea din Newcastle, îşi propune să abordeze remedierea transmiterii bolilor mitocondriale, incurabile şi fatale. Aproape 100 de copii cu boli mitocondriale se nasc în fiecare an în Regatul Unit. Mitocondriile sunt elemente minuscule, producătoare de energie, prezente în citoplasma celulelor. Spre deosebire de ADN-ul prezent în cea mai mare parte a corpului uman, ADN-ul mitocondrial este transmis numai de către mame.

Tehnica profesorului Turnbull a fost descrisă, în 2010, în revista "Nature" ("Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease", Lyndsey Craven, Helen A. Tuppen, Gareth D. Greggains, Stephen J. Harbottle, Julie L. Murphy, Lynsey M. Cree, Alison P. Murdoch, Patrick F. Chinnery, Robert W. Taylor, Robert N. Lightowlers, Mary Herbert & Douglass M. Turnbull, 14 aprilie 2010). Ea constă în înlocuirea ADN-ului mitocondrial defect de la un ovul fecundat cu altul sănătos de la o donatoare. Nucleele ovocitului şi spermatozoidului fecundat prin FIV sunt transferate într-un ovul fecundat al unei femei donatoare cu ADN mitocondrial sănătos, din care a fost eliminat anterior nucleul. Embrionul rezultat este apoi implantat în femeia care a dat materialul genetic, dar care avea ADN-ul mitocondrial nesănătos. Oamenii de ştiinţă susţin că 98% din ADN-ul copiilor născuţi din această "terapie" ar fi moştenit de la părinţii lor, iar restul provine de la ADN-ul donatorului. Cercetătorii spun că genele de la donatoare nu ar schimba înfăţişarea copilului sau personalitatea sa, dar l-ar ajuta să evite o moarte prematură. Legislaţia Marii Britanii permite asemenea tehnică, cu anumite condiţii Legislaţia britanică, adoptată în 2008, permite tehnica, ce implică fecundarea unui ovul, folosindu-se celule sexuale feminine şi masculine de la un cuplu, plus ADN-ul de la o altă femeie, numai dacă Autoritatea de Fertilizare Umană şi Embriologie din această ţară o aprobă. Cercetătorii de la Universitatea din Newcastle susţin că tehnica va funcţiona. "Acum, încă nu suntem gata să punem tehnica în aplicare la pacienţi, dar ştiinţa progresează foarte repede, iar noi trebuie să cerem Parlamentului să discute această nouă tehnică. Ne aşteptăm ca examinarea acestei chestiuni să dureze aproximativ un an", spune profesorul Alison Murdoch, şeful Departamentului de Medicină Reproductivă la Universitatea din Newcastle. "Ca medici, avem datoria de a trata boala şi, dacă este posibil, să o prevenim. Pentru bolile pentru care nu există tratamente, nevoia de a dezvolta tratamente noi este cu atât mai mare. Desigur, nici un tratament nu este lipsit de riscuri şi, dacă există riscuri, ele trebuie să fie cuantificate, astfel încât medicii să le poată discuta cu pacienţii", a mai declarat profesorul Alison Murdoch. Susţinătorii tehnicii celor trei părinţi susţin că ADN-ul mitocondrial suplimentar, moştenit de la donator, nu modifică înfăţişarea unui copil sau personalitatea lui. Aceasta înseamnă doar că celulele funcţionează în mod corespunzător. Ei susţin că un transplant mitocondrial este foarte puţin diferit de transfuzia de sânge sau de transplantul renal. Problemele etice şi riscurile Această tehnică ridică numeroase probleme de etică şi atrage critici. Dr. David King, de la Human Genetics Alert, a subliniat faptul că oamenii de ştiinţă vor putea specula moştenirea genetică: "Aceasta înseamnă modificarea componentelor genetice ale fiecărei celule a copilului ş...ţ. Prin manipulare genetică în crearea de embrioni umani - şi introducerea de modificări ce pot fi transmise generaţiilor viitoare -, medicii depăşesc o anumită linie", a mai spus el. "În cazul în care copilul este fată, atunci aceste modificări vor fi transmise tuturor descendenţilor săi. Până acum a existat un consens că ADN-ul uman nu ar trebui să se manipuleze". "Copii-experiment" David King consideră că noua tehnică are, de asemenea, implicaţii asupra siguranţei viitoare a copiilor creaţi astfel. În conformitate cu legislaţia actuală din Marea Britanie, oamenii de ştiinţă pot experimenta doar pe embrioni până la 14 zile de la concepţie. Aceasta înseamnă că cercetătorii vor avea posibilitatea să vadă dacă tehnica are implicaţii asupra sănătăţii copilului doar pe termen lung. "Primii copii concepuţi prin folosirea acestei tehnici vor fi un experiment", a subliniat dr. King. În mod normal, atunci când sunt introduse noi tehnici, se cântăresc riscurile în raport cu beneficiile. Singura alternativă perfect sigură şi bine testată "înseamnă folosirea pur şi simplu a unui ovul donat", este de părere David King. "Iar singurul avantaj al acestei noi tehnici ar fi că ea permite unor femei să aibă copii care poartă ADN-ul lor." Tehnica ridică, de asemenea, şi întrebări cu privire la drepturile părinteşti, în cazul în care părintele donator ar avea vreun cuvânt de spus în creşterea copilului rezultat din aplicarea tehnicii.