Genetica medicală și genomica

Genetica medicală este o specialitate care caută cum infor­ma­ția din genele noastre influen­țează sănătatea, de la boli rare prezente din copilărie până la predispoziții ce apar abia după 18 ani. Genomica duce acest demers mai departe: dacă genetica analizează genele suspecte, genomica privește întregul ADN al unui om, incluzând și cele peste 20.000 de gene. Genomica este genetica medicală ajutată de tehnologii moderne de secvențiere.

La nivel mondial, aproximativ 300 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară, iar șapte din zece au o cauză genetică. Doar jumătate dintre bolnavi ajung la un diagnostic corect, iar drumul până acolo durează, în medie, patru ani - o ade­vărată „odisee diagnostică”, pentru că simptomele imită frecvent alte afecțiuni și nici un specialist nu le poate lega singur. Aici intervine echipa de genetică medicală și genomică, prin istoricul familiei, un examen clinic atent și teste care merg de la o singură genă până la secvențierea exomului sau genomului întreg, ce poate scurta dramatic acest drum, oferind informații foarte precise.

Un diagnostic genetic înseamnă acces la tratamentul potrivit, monitorizare adaptată riscurilor reale și consiliere genetică pentru familie.

Din 2021 funcționează, în cadrul Universităţii de Medicină și Farmacie „Carol Davila” (UMFCD), Institu­tul de Cercetare-Dezvoltare în Geno­mică (ICDG), care ajută la dezvoltarea cercetării și testării genomice la nivel național. România a început să investească în domeniu: prin programe precum „ExpertRARE” și „Genetică Echitabilă”, proiecte conduse de UMFCD și respectiv ICDG, dar și prin aderarea, din 2023, la inițiativa europeană „1+Million Genomes” și alte proiecte conduse de ceilalți parteneri importanți din România. Rămâne, totuși, un drum lung până la o strategie națională coerentă, care să lege genetica și genomica de spitalele obișnuite, astfel încât procesul diagnostic al pacienților să se scurteze cu adevărat.

Autorii fac parte din echipa Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică din București.

(Material realizat de Centrul de Inovație și e-Health din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București)