Sindromul Lynch: când un risc moștenit devine o șansă la prevenție pentru generații
Abia a împlinit 38 de ani. Și-a sărbătorit aniversarea alături de frumoasa lui soție și cei doi copilași. Când a suflat în lumânări și și-a pus o dorință, s-au amestecat multe aspirații familiale, personale și profesionale. Acum, pe patul de spital, înaintea primei perfuzii dintr-o lungă serie de chimioterapie, este întrebat despre familia lui. Despre bunicul său își amintește vag, prin câteva imagini din copilărie, a avut cancer de colon și a plecat prea devreme. O mătușă din partea tatălui - cancer de endometru - era tânără. Un alt frate al tatălui a fost pacient al secției de oncologie înainte de 50 de ani.
Luate separat, pot părea întâmplări nefericite. Privite împreună, însă, uneori spun o poveste. Iar povestea poate fi scrisă în ADN. Geneticianul i-a confirmat: este pozitiv pentru sindromul Lynch. Dorința lui cea mai mare acum este să fie bine, iar explicația acestei constelații familiale îl poate ajuta. Are acces la tratamente inovative, pentru că are un stadiu avansat de boală, iar prin testarea în cascadă a fraților, a tatălui și, când vor fi majori, a copiilor, „ghinionul“ familiei poate fi „spart“ prin prevenție.
Sindromul Lynch este una dintre cele mai frecvente predispoziții ereditare la cancer, însă mulți purtători nu știu - aproximativ 1 din 300 de persoane. Nu se moștenește cancerul în sine, ci o modificare a sistemului de reparare a erorilor de replicare a ADN-ului. Erorile se acumulează, crescând riscul unor tumori, mai ales colorectale, endometriale, ale tractului urinar, ovariene și cutanate.
Când cancerul apare repetat într-o familie, merită să ne întrebăm: este doar o coincidență?
Evaluarea poate începe cu istoricul personal și familial. Un indiciu clasic este și algoritmul 3-2-1: cel puțin 3 rude cu cancere asociate sindromului Lynch, în 2 generații consecutive, dintre care cel puțin 1 diagnosticată înainte de 50 de ani.
A descoperi sindromul Lynch nu înseamnă o sentință, ci o șansă de a acționa înaintea bolii: prevenție primară, de la stil de viață până la aspirină, și prevenție secundară, prin screening regulat al organelor la risc, pentru depistarea leziunilor în stadii cât mai precoce și curabile.
Uneori, un test genetic nu poate schimba trecutul unei familii, dar îi poate schimba viitorul. Dacă vă regăsiți măcar în parte în povestea protagonistului de mai sus, puteți contacta Societatea Română de Sindrom Lynch la contact@srsl.ro sau puteți efectua un consult de genetică medicală pentru a discuta riscurile în funcție de particularitățile dumneavoastră familiale și personale.
(Material realizat de Centrul de Inovație și e-Health din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București)