Când boala se transmite în familie: despre cancerele ereditare și puterea prevenției

Când auzim despre boli transmisibile, ne gândim adesea la cele infecțioase, răspândite „pe orizontală”, prevenibile prin igienă, vaccinare sau alte măsuri specifice. Există însă și boli ereditare, transmise „pe verticală”, de la o genera­ție la alta, atunci când mai multe rude din aceeași familie dezvoltă afecțiuni rare pentru populația generală. Un exemplu istoric celebru este hemofilia, răspândită în marile case regale europene prin descen­denții reginei Victoria.

Cancerul este descris de oncologul și autorul Siddhartha Mukherjee într-un volum al său drept „împăratul tuturor bolilor, reprezentând una dintre cele mai mari provocări medicale actuale. În acest context, constatarea că aproxi­mativ 10% din cancere sunt ereditare devine extrem de importantă.

Cum recunoaștem un cancer familial? Cancerele familiale apar frecvent la vârste tinere și se regăsesc în generații succesive. O regulă orientativă este „3-2-1”: trei rude din două generații succesive, dintre care una diagnosticată înainte de 50 de ani cu un anumit tip de cancer. Pot exista tumori multiple, localizări neobișnuite sau tipuri histologice rare. Spre exemplu, asocierea cancerului colorectal, uterin, ovarian sau de căi urinare poate sugera sindromul Lynch, cel mai frecvent sindrom de cancer ereditar. În mod similar, asocierea cancerului de sân, în special triplu negativ, cu cancerul ovarian, pancreatic sau cancerul mamar la bărbat poate indica mutații BRCA1/2.

Cum se diagnostichează? Diagnosticul necesită testare genetică. Un rezultat pozitiv nu înseamnă existența cancerului, ci o predis­poziție crescută pentru anumite tipuri de tumori.

Cine ar trebui testat? Rudele de gradul I ale unui purtător - frați, surori, copii - au un risc de 50% de a moșteni predispoziția genetică. Singura modalitate de a cunoaște din timp acest risc și de a adopta măsuri eficiente de prevenție este testarea genetică, recomandată în prezent persoanelor adulte.

Se poate preveni cancerul? Cel mai important modulator al riscului genetic îl reprezintă scree­ningul și monitorizarea organelor cu risc crescut. Pentru fiecare sindrom există recoman­dări interna­ționale privind investigațiile necesare și periodicitatea lor, personalizate prin consult genetic. Genele implicate în sindroamele oncopredispozante au rol de supresie tumorală, contribuind la repararea erorilor ADN. Mutațiile nu produc direct cancerul, ci reduc capacitatea organismului de a corecta modi­ficările genetice. Din acest motiv, evitarea factorilor oncogeni - fumat, alcool excesiv, expunere necon­trolată la radiații UV sau ionizante - și adoptarea unui stil de viață sănătos sunt esențiale.

În multe situații, pacienții sunt tineri, iar diagnosticul este descoperit tardiv, în stadii metastatice, când posibilitățile terapeutice devin limitate, iar impactul familial, social și profesional este major. Identificarea precoce a sindroamelor de cancer familial permite depistarea tumorilor în stadii incipiente, iar șansele de vindecare pot deveni apropiate de 100%. În prezent, există programe care facilitează accesul la diagnosticul genetic. Testarea BRCA1/2 poate fi realizată gratuit prin programe susținute de CNAS, iar pentru sindromul Lynch există inițiative dedicate, precum programul ALLY desfășurat în cadrul INCDMM „Cantacuzino” sau prin intermediul Societății Române de Sindrom Lynch.

(Material realizat de Centrul de Inovație și e-Health din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București)