Investigaţii şi diagnostic în malformaţiile fetale

Malformaţiile fetale, deşi rare, umbresc bucuria cuplului care aşteaptă un copil, dar şi a medicilor obstetricieni implicaţi în urmărirea gravidei. Diagnosticul anomaliilor fetale în cursul sarcinii reprezintă o piatră de încercare pentru orice obstetrician şi impune o serie de investigaţii seriate, cu un calendar bine determinat, pe care gravida trebuie să îl respecte. În cazul în care s-a pierdut o etapă de diagnostic prenatal (de exemplu: determinarea pliului nucal la 10-13 săptămâni, triplul test, morfologia fetală), pacienta neprezentându-se la control la momentul potrivit, se poate rata cu uşurinţă depistarea unei anomalii fetale.

Malformaţiile fetale pot fi foarte diferite, atât ca gravitate şi complexitate, cât şi prin etiologia lor (anomalii cromozomiale, infecţii virale, alţi factori teratogeni ce au intervenit în primele săptămâni de sarcină). Uneori, se pot constata defecte izolate, alteori anomaliile sunt multiple în cadrul unui sindrom plurimalformativ. Nu întotdeauna aceste sindroame sunt asociate cu anomalii cromozomiale. Cele mai severe malformaţii, incompatibile cu viaţa, cum ar fi anencefalia (absenţa encefalului), agenezia renală bilaterală, pot fi diagnosticate în timpul sarcinii, la un examen ecografic de rutină. Din păcate, nu există posibilităţi terapeutice în timpul sarcinii, nici după naştere, care să amelioreze prognosticul letal în aceste cazuri. La polul opus se situează anomaliile fetale uşoare, care se pot rezolva spontan (defect septal atrial, chisturi mici de plex coroid, ce se resorb spontan, dilataţii bazinetale limită) sau cu tratament medical sau chirurgical, cel mai adesea (despicătura labială, defecte cardiace septale sau valvulare, picior strâmb congenital). Între aceste două extreme se situează un număr mare de malformaţii, care pot îmbrăca diverse forme clinice, cu complexitate şi severitate variată, de la caz la caz (ex.: rinichiul polichistic, osteodistrofii, hipoplazii de ventricul stâng, transpoziţie de vase mari, hernie diafragmatică, atrezie de esofag, atrezie de duoden). Toate aceste anomalii pot beneficia de tratament chirurgical, dar cu rezultate variabile, în funcţie de severitatea bolii, rata de mortalitate fiind destul de ridicată. Teste recomandate în cazul anomaliilor cromozomiale În cazul depistării unei anomalii fetale în timpul sarcinii, trebuie să se efectueze investigaţii imagistice suplimentare (ecografie cu evaluarea atentă a morfologiei fetale, eco Dopller, ecografie 3D) şi, în funcţie de vârsta sarcinii, dublu test sau triplu test. Scopul este să stabilim dacă anomalia este unică, izolată sau asociată într-un complex malformativ şi dacă există sau nu anomalii cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt trisomia 21 (Sindromul Down), 18 (Sindromul Edwards) şi 13 (Sindromul Patau). Am discutat într-un articol anterior despre etapele de diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale. În cazul în care avem malformaţii fetale şi suspiciune de anomalie cromozomială, este necesară amniocenteza (puncţionarea transabdominală a cavităţii amniotice şi extragerea de lichid amniotic pentru test FISH sau, dacă este posibil, efectuare de cariotip fetal). Părinţii care aşteaptă un copil cu malformaţii au nevoie de sprijin psihologic În cazul în care afectarea este de gravitate medie, se va urmări sarcina cu mai multă atenţie, pentru a se surprinde eventualele întârzieri de creştere sau suferinţă fetală. Este foarte dificil şi traumatizant pentru părinţi să aştepte naşterea unui copil cu malformaţii, mai ales pentru acele situaţii în care supravieţuirea, cu tratament, se situează între nişte procente nu tocmai optimiste, de aceea aceştia vor avea nevoie de sprijin şi de consiliere psihologică şi de o conduită plină de tact din partea personalului medical. Dacă posibilităţile de diagnostic prenatal sunt în permanentă creştere şi perfecţionare, atât la nivelul ţării, cât şi la nivel local, în Iaşi, nu acelaşi lucru îl putem spune despre posibilităţile de tratament. Există doar câteva centre de chirurgie cardio-vasculară pentru nou-născuţi, în ţară, iar chirurgia fetală lipseşte cu desăvârşire. O serie întregă de intervenţii se pot practica în secţiile de chirurgie ale spitalului de pediatrie din Iaşi, cu rezultate bune. Trebuie reţinut faptul că un diagnostic, cu cât este mai precis şi mai precoce, măreşte şansele pentru un tratament corect aplicat şi la timp, în consecinţă, şi şansele de supravieţuire în bune condiţii ale copilului malformat cresc considerabil.