Genetica medicală este o specialitate care caută cum informația din genele noastre influențează sănătatea, de la boli rare prezente din copilărie până la predispoziții ce apar abia după 18 ani. Genomica duce acest demers mai departe: dacă genetica analizează genele suspecte, genomica privește întregul ADN al unui om, incluzând și cele peste 20.000 de gene. Genomica este genetica medicală ajutată de tehnologii moderne de secvențiere.
Analize medicale: Creatinina serică ridicată, semn sigur de insuficienţă renală
Creatinina se sintetizează în ţesutul muscular, fiind direct proporţională cu masa de ţesut muscular din organism. Sinteza creatininei are loc în ficat şi rinichi şi este eliminată prin urină. Valorile normale ale creatininei sunt: în sânge: la adulţi: 0,5-1,2 mg creatinină la 100 ml; la copii: 1,2 mg creatinină la 100 ml; în urină - 0,8-1,9 g creatinină/24h.
Valorile crescute ale creatininei sunt prezente în ser şi în urină. În ser, creatinina are un nivel ridicat în caz de insuficienţă renală cronică, distrofie musculară progresivă, acromegalie. În urină, creatinina este mai mare în caz de diabet şi hipotiroidism. Creşteri ale creatininei mai pot apărea în afecţiuni extrarenale cu diaree, vărsături, postoperator în intervenţii de urgenţă, în sarcină şi în tratamente cu medicamente toxice renal. Hipocreatinemia se întâlneşte în insuficienţa renală cronică, în afecţiuni musculare şi în hipertiroidism. (Rubrică realizată cu sprijinul laboratorului Focus Lab Plus Bucureşti - www.focuslab.ro)



.jpg)