Mai mult de jumătate dintre cazurile de deficiențe de auz în rândul copiilor au cauze ereditare. Adesea, este implicată o mutație a genei OTOF, cu rol în producerea proteinei otoferlină, care permite comunicarea
Primul site dedicat bolii Duchenne
Pacienții cu distrofie musculară Duchenne și familiile lor au la dispoziție primul site în limba română dedicat acestei boli rare, cu informații verificate de medici și autorități. Platforma se numește Duchenneandyou și pune la dispoziție un Ghid complet despre distrofia musculară Duchenne, într-un limbaj accesibil, ușor de înțeles pentru familiile pacienților, care adesea sunt copii, dar și un Ghid de discuții pentru programarea la medic. Pacienții pot afla, astfel, în detaliu cum ar trebui să decurgă programarea la medic, copiii și familiile lor fiind ajutați să se pregătească pentru consultațiile medicale cu mai multă încredere. (I. N.)