Atunci când metodele de investigație devin insuficiente pentru o diagnosticare corectă, intervine biopsia, cea mai eficientă investigație prin care medicul poate să confirme sau să excludă existența unor
Terapia genică, viitorul în tratarea surdității congenitale
Născut surd, un băiețel în vârstă de 11 ani poate auzi acum în urma unei terapii genice experimentale pe care a urmat-o în cadrul unui studiu clinic realizat la spitalul de pediatrie din Philadelphia, Statele Unite. Deși aude sunetele oarecum înfundate, băiețelul poate să audă acum vocile oamenilor din apropierea lui și zgomotele din trafic. Medicii în grija cărora s-a aflat consideră acest lucru o adevărată performanță, care încununează aproape trei decenii de cercetări pentru a oferi o speranță persoanelor care se nasc cu probleme de auz.
Aceeași terapie a dat de curând rezultate și în cazul altor copii participanți la două studii similare realizate în China, prezentate în publicațiile internaționale de prestigiu în domeniul științific, The Lancet și Wiley Online Library. Capacitatea de percepție a sunetelor s-a îmbunătățit considerabil de la o săptămână la alta în cazul micuților pacienți, ei reușind, într-un interval de circa șase luni, să-și dezvolte și capacitatea de a vorbi și de a purta un dialog. Autorii studiilor au mai arătat că cele mai multe dintre efectele secundare ale terapiei au fost minore și nici unul dintre ele nu a avut un impact pe termen lung.
Terapia genică recurge la modificări genetice prin care să fie restabilită funcționarea anumitor celule care prezintă anumite anomalii genetice. Cu acest tip de terapie inovatoare au fost obținute anul trecut rezultate promițătoare și în sfera problemelor oftalmologice, în cazul unui adolescent din Statele Unite a cărui vedere era afectată de o boală genetică rară. Potrivit Associated Press, după o intervenție chirurgicală la nivelul ochilor, băiatului i-au fost administrate picături oftalmice de nouă generație bazate pe terapia genică, reușind astfel să-și recapete în mare parte vederea. (I. N.)