Mai mult de jumătate dintre cazurile de deficiențe de auz în rândul copiilor au cauze ereditare. Adesea, este implicată o mutație a genei OTOF, cu rol în producerea proteinei otoferlină, care permite comunicarea
16 Mai, 2024
Au fost descoperite noi gene ce predispun la îmbolnăvirea de Alzheimer
Cercetătorii europeni şi americani au descoperit cinci noi gene implicate în apariţia bolii Alzheimer. Rezultatele studiului permit extinderea pistelor de căutare a cauzelor care duc la această maladie complexă şi deocamdată incurabilă, identificând persoanele cele mai vulnerabile. La originea acestor rezultatele stau lucrările desfăşurate de două consorţii de cercetare: unul european, condus de o echipă franceză, şi de unul britanic, care a identificat cinci noi factori de predispoziţie genetică implicaţi în dezvoltarea bolii, pe un eşantion de 59.176 de persoane, dintre care 19.870 bolnave de Alzheimer, şi unul american, care a identificat noile gene pe un eşantion de 11.000 de persoane bolnave, comparate cu un număr echivalent de persoane sănătoase. Indentificarea de noi gene asociate bolii este esenţială pentru a avansa spre tratamente curative sau preventive, susţin cercetătorii.
