La nivel mondial, aproximativ 300 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară, iar șapte din zece au o cauză genetică. Doar jumătate dintre bolnavi ajung la un diagnostic corect, iar drumul până acolo durează, în medie, patru ani - o adevărată „odisee diagnostică”, pentru că simptomele imită frecvent alte afecțiuni și nici un specialist nu le poate lega singur. Aici intervine echipa de genetică medicală și genomică, prin istoricul familiei, un examen clinic atent și teste care merg de la o singură genă până la secvențierea exomului sau genomului întreg, ce poate scurta dramatic acest drum, oferind informații foarte precise.
Un diagnostic genetic înseamnă acces la tratamentul potrivit, monitorizare adaptată riscurilor reale și consiliere genetică pentru familie.
Din 2021 funcționează, în cadrul Universităţii de Medicină și Farmacie „Carol Davila” (UMFCD), Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), care ajută la dezvoltarea cercetării și testării genomice la nivel național. România a început să investească în domeniu: prin programe precum „ExpertRARE” și „Genetică Echitabilă”, proiecte conduse de UMFCD și respectiv ICDG, dar și prin aderarea, din 2023, la inițiativa europeană „1+Million Genomes” și alte proiecte conduse de ceilalți parteneri importanți din România. Rămâne, totuși, un drum lung până la o strategie națională coerentă, care să lege genetica și genomica de spitalele obișnuite, astfel încât procesul diagnostic al pacienților să se scurteze cu adevărat.
Autorii fac parte din echipa Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică din București.
(Material realizat de Centrul de Inovație și e-Health din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București)
Aproximativ 300 de milioane de oameni din lume trăiesc cu o boală rară. Majoritatea acestor afecțiuni au cauze genetice. În unele cazuri, boala apare prin modificări „de novo”. Alteori, modificările genetice se transmit fără manifestări generații întregi.
Fiecare celulă din corpul nostru poartă manualul de instrucțiuni ADN în interior, scris cu numai patru litere, A, T, C și G, repetate în peste trei miliarde de combinații. Diferite părți din ADN s-au dovedit a influența o mulțime de trăsături ale omului, de la caracteristici legate de aspect până la predispoziția pentru diverse boli. Până acum câțiva ani, „citirea” completă a acestui manual era un proiect de cercetare de durată ce implica un cost imens. Astăzi, tehnologia numită secvențiere de nouă generație (NGS) a transformat acest proces într-o analiză medicală accesibilă, folosită tot mai des în spitale și clinici.
Aproape în fiecare săptămână platformele sociale „lansează” un nou trend în materie de dietă, care devine viral pentru câteva zile. Într-un sondaj realizat la începutul anului trecut în Statele Unite ale
Epilepsia este o boală neurologică caracterizată prin apariția unor crize epileptice recurente, determinate de activitatea electrică anormală a creierului. Deși imaginea cea mai cunoscută este aceea a unei
.jpg)
Duminica după Înălțarea Sfintei Cruci (Luarea Crucii și urmarea lui Hristos) Marcu 8, 34-3; 9, 1 Zis-a Domnul: Oricine voieşte să vină după Mine, să se lepede de sine, să-şi ia crucea şi să-Mi urmeze
„În vremea aceea L-au întrebat pe Iisus fariseii și cărturarii: Pentru ce nu umblă ucenicii Tăi după datina bătrânilor, ci mănâncă pâine cu mâinile nespălate? Iar El le-a zis: Bine a prorocit Isaia
Fraților, dacă propovăduiesc încă tăierea împrejur, pentru ce mai sunt prigonit? Deci, sminteala crucii a încetat! O, de s-ar tăia de tot cei ce vă răzvrătesc pe voi! Căci voi, fraților, ați fost chemați
Sfântul Ierarh Iosif cel Nou de la Partoş, Mitropolitul Banatului (†1656) „s-a născut pe la anul 1568, în oraşul Raguza din Dalmaţia, într-o familie de creştini vlahi. Din botez se numea Iacob. Rămânând or
Arhimandrit Ioanichie Bălan, Patericul Românesc, Ediția a VI-a, Ed. Mănăstirea Sihăstria, 2011, pp. 536-537 „Se spunea despre (Episcopul Valerian Ștefănescu) că după Primul Război Mondial mergea cu
În lucrarea sa de părinte duhovnicesc, Sfântul Cuvios Mărturisitor Sofian de la Antim a cunoscut multe familii, pe care le-a îndrumat cu înțelepciune și discernământ pe drumul mântuirii. Însăși viețuirea
„Începutul educației constă în cercetarea cuvintelor” (ἀρχὴ παιδεύσεως ἡ τῶν ὀνομάτων ἐπίσκεψις), spunea atenianul Antisthene (445-365 î.H.), în asentiment deplin cu
În fiecare zi folosim sute, poate chiar mii de cuvinte fără să ne gândim prea mult la felul în care sunt alcătuite. Vorbim, citim, scriem, comunicăm și mergem mai departe. Uneori însă, o singură literă ne
În astfel de momente este greu să vorbim despre un om pe care l-am cunoscut aproape trei decenii. Nu pentru că lipsesc cuvintele, ci pentru că sunt prea multe amintiri care se adună și pentru că o prietenie
