Secvențierea ADN-ului: tehnologia care ne citește „instrucțiunile de funcționare”

Fiecare celulă din corpul nostru poartă manualul de instrucțiuni ADN în interior, scris cu numai patru litere, A, T, C și G, re­petate în peste trei miliarde de com­bi­nații. Diferite părți din ADN s-au dovedit a influența o mulțime de trăsături ale omului, de la caracteristici legate de aspect până la predispoziția pentru diverse boli. Până acum câțiva ani, „citirea” completă a acestui manual era un proiect de cercetare de durată ce implica un cost imens. Astăzi, tehnologia numită secvențiere de nouă generație (NGS) a transformat acest proces într-o analiză medicală accesibilă, folosită tot mai des în spitale și clinici.

Practic, există trei metode principale de a folosi această tehnologie în scop medical. „Panelurile” genetice țintite analizează un grup restrâns de gene, selectate în funcție de o suspiciune clinică precisă. De exemplu, în ca­zul suspiciunii de cancer mamar, sunt analizate genele BRCA1 și BRCA2. Sec­ven­țierea exomului analizează regiunile din ADN care conțin informația genetică necesară sintezei proteinelor din organism. Deși reprezintă doar o mică parte din genomul uman, în aceste regiuni apar cele mai multe modificări cu efect medical cunoscut. Secvențierea întregului genom, cea mai amplă, citește integral materialul genetic. Odată cu scăderea pre­țului, ea va fi folosită din ce în ce mai des.

Impactul acestei tehnologii asupra medicinei preventive este mai mare decât pare la prima vedere. Studii recente arată că aproximativ 1 din 30 de persoane aparent sănătoase poartă o variantă genetică cu implicații medicale reale, de la predis­poziții oncologice la riscuri cardiovasculare sau metabolice. În UK, sistemul public de sănătate a introdus deja programe de secvențiere pentru nou-născuți, prin care pot fi depistate peste 200 de afecțiuni genetice, multe dintre ele tratabile, dacă sunt identificate din timp.

Costurile secvențierii au scăzut constant în ultimii ani. În România, Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), împreună cu alte instituții publice sau private, încep să ofere aceste analize, inclusiv prin platforme moderne de secvențiere la scară largă. Acestea sunt integrate în programe de medicină preventivă personalizată, precum proiectul Genetică Echitabilă, condus de ICDG.
Rămâne, desigur, un ultim pas esențial: rezultatul unei secvențieri genetice nu poate fi înțeles fără o interpretare aprofundată. Analiza și interpretarea lui corectă, în context clinic și familial, reprezintă munca unei echipe formate din specialiști în genetică medicală și bioinformatică, iar tehnologia, oricât de avansată ar fi, este utilă doar atunci când e pusă în slujba unui diagnostic corect și adaptat nevoilor fiecărui pacient. 

Autorii fac parte din echipa Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică din București.

(Material realizat de Centrul de Inovație și e-Health din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București)