Un copil cu o boală rară are nevoie de ajutor

Data: 17 Decembrie 2014

Andreia Elena Necula este mama unui băieţel care suferă de o boală foarte rară. În continuare, ea poevsteşte întreg calvarul prin care trec împreună. Au nevoie de ajutorul semenilor: de rugăciune, compasiune, dar şi de ajutor bănesc. Iată despre ce este vorba.

Totul a început pe 4 septembrie 2013. După ce am primit confirmarea de la endocrinolog şi de la ginecolog că nu mai pot avea copii şi după şapte ani de aşteptare, minunea s-a întâmplat. Am mers la un control de rutină şi doctoriţa mi-a spus îngrijorată că este ceva acolo. A rugat o asistentă să elibereze urgent o sală de ecografie. M-am speriat tare. În zece minute avem să fiu cu ochii în lacrimi de bucurie. Mi-a pus direct să ascult cum îi bătea inima băieţelului meu, minunea mea. Nu îmi venea să cred. Îmi venea să strig să mă audă toată lumea. Dar se pare că trebuia să mai aştept o vreme. Mi-a spus că placenta este trei sferturi dezlipită, că trebuie să fac urgent tratament şi să nu îmi fac speranţe. Vom şti în aproape 2 luni dacă este ok. Am urmat cu stricteţe tratamentul care îmi dădea mari ameţeli, arsuri de stomac şi stare generală de rău. Am mers cu speranţe mari la control şi mi-a spus că este ok, dar, că arterele nu iriga suficient placentă, că trebuie să merg la hematolog şi să iau zilnic aspirin cardio, magne B6, omega 3-6-9, upsavit C pe lângă maltoferfol, elevit, în total 15 pastile pe zi. Am mers la hematolog, am făcut analize şi am descoperit trombofilie. Analizele nu se îmbunătăţeau în urmă tratamentului aşa că am făcut analize pentru mutaţii genetice, descoperind astfel 2 mutaţii genetice. Apoi am făcut vărsat de vânt, descoperind astfel că datorită acestor mutaţii, cu toate că l-am făcut şi în copilărie şi în timpul sarcinii pot să-l mai fac oricând. După vărsatul de vânt care a fost o formă foarte urâtă, analizele au ieşit foarte prost (D-Dimeri care sunt în mod normal sub 500, în timpul sarcinii maxim 1500, erau 3000). Copilul nu creştea. Am făcut heparină. 100 de injecţii în burtă. În sfârşit o veste bună: copilul creştea, dar a apărut o altă problema: avea cordonul foarte strâns în jurul gâtului de trei ori. M-a chemat la spital peste 4 zile să îmi facă investigaţii şi posibil cezariană. În aceste 4 zile am vorbit cu el, i-am spus cât este de puternic, cât a rezistat şi prin câte a trecut şi că îl iubesc mult şi îl rog să îşi dea cordonul jos. Când am mers la spital doctoriţa a fost uimită: nu mai avea cordonul în jurul gâtului. A hotărât să mai aşteptăm 5 zile pentru că datorită problemelor avute era destul de mic şi poate mai creşte. Peste 5 zile am mers la spital, emoţionată, îngrijorată şi fericită că am să îl văd în sfârşit – la fel că orice mamă. Când a fost să îmi facă anestezia medicul anestezist a refuzat. A spus că nu se riscă: am 3 hernii de disc şi 2 protuzii. Nu poate să îmi bage nici un ac în coloana pentru că paralizez. Au chemat alt medic anestezist să se consulte.Nu puteau să îmi facă nici anestezie totală din cauza trombofiliei. După 1 oră şi jumătate şi 3 teancuri de hârtii semnate au hotărât să îmi facă anestezie totală. Când m-am trezit am întrebat unde este băiatul meu şi dacă are bube fiind speriată din cauza vărsatului vânt. Asistenta mi-a răspuns că nu are bube, şi că am întrebat-o de 10 ori. Am ajuns apoi la reanimare şi în sfârşit mi-am cunoscut băiatul. Era minunat, strălucea, era perfect aşa cum este copilul pentru oricemama.
Am ajuns acasă şi fericirea mea creştea de la o zi la altă. Fetiţă mea care şi-a dorit foarte mult un frăţior era aşa de fericită, totul era perfect. Nu-mi putea dori nimic mai mult, era cea mai fericită perioadă din viaţă mea. După 10 zile am descoperit două pete maro roşietice. Una era în cap şi una la ceafă. Am mers îngrijorată la doctor şi mi-a spus să stau liniştită că este hemangiom – semn din naştere şi că dispare. Nu mi-am făcut griji pentru că şi fetiţa a avut şi a dispărut.
La vârsta de 2 luni, am observat noaptea că pata din cap se mărise şi că se făcuse o bubă mare plină cu lichid. Am mers a două zi la doctor şi mi-a spus că l-a muşcat ceva şi să merg la Victor Babeş. Acolo mi-au confirmat că este muşcătura, mi-au spus să îl dau cu violet de genţiană şi să stau liniştită că va trece. Lichidul a dispărut într-o săptămâna dar pată tot a rămas. Peste 2 săptămâni a făcut iar lichid în acelaşi loc de dată această mai rău. M-am îngrijorat, nu avea cum să îl muşte de 2 ori din acelaşi loc. Am mers la un medic dermatolog la o clinică privată care mi-a spus că este mastocitoză, mi-a prescris o cremă cu cortizon şi să stau liniştită că dispare. După 5 zile am revenit. Nu numai că nu dispăruse dar se făcuse mai rău de la cremă. Mi-a spus că trebuie să insist şi să am răbdare. Am mers apoi cu el şi la pediatru, tot la un centru medical privat, care mi-a spus că nu este chiar aşa simplu. Această boală poate fi sistemică, adică să atace organele (ficatul, plămânii, rinichii şi chiar măduva spinării) şi să degenereze în leucemie şi alte forme de cancer. Mi-a recomandat alt medic dermatolog la Spitalul Gomoiu. M-am speriat tare, nu mai aveam linişte. Când am ajuns la spital, doctora s-a uitat pe trimitere, a citit diagnosticul prezumtiv şi a început să radă. M-a întrebat cine a pus acest diagnostic. Am spus că medicul pediatru şi am întrebat de ce râde. Mi-a spus să mă uit la ea (era trecută de 60 de ani). În toată cariera ei a întâlnit 3 cazuri. Această boală este foarte rară. Ce bine mi-am spus. Eram sigură că o să fie bine. Din păcate, după consult a confirmat că este mastocitoză. Nu a putut să ne dea prea multe detalii. Era cu o carte deschisă pe birou şi ne citea din ea.
Am simţit atunci că viaţă mea s-a terminat. O durere atâta de puternică mi-a cuprins tot corpul. O durere de nedescris. O combinaţie între durerea pe care o simţi atunci când îţi moare cineva drag şi durerea pe care o simţi atunci când suferi din dragoste. O săptămână nu am vorbit, nu am dormit, nu am mâncat. Eram distrusă. Involuntar îmi veneau în cap întrebările clasice: De ce eu? De ce mie? Cu ce am greşit? Am auzit şi am văzut tot felul de cazuri dar de ce mie? Cum s-a putut întâmplă aşa ceva?
Am încercat totuşi să mă mobilizez. Mi-am adus aminte prin ce am trecut toată sarcina şi mi-am spus că am un băieţel atât de puternic şi că îi sunt datoare să fac tot ce îmi stă în putinţă să îi fie bine. Am început să studiez. Am stat nopţi întregi şi am citit enciclopedii pentru a mă documenta despre această boală. Am aflat că 95% din doctorii de pe pământ ajung să nu vadă nici un caz toată cariera, că este “un unusual clonal disorder of the hemathopoetic stem-cell”, adică nu am ce face nici cu cellule stem, pentru că această celulă hematopoetica din măduva spinării este într-un fel mama tuturor celulelor stem şi el o avea bolnavă pe asta.
De la o zi la alta îi ieşeau pete pe corp. Unele mai mari altele mai mici. Într-o dimineaţă, în timp ce mânca, a început să se înroşească foarte rău ca şi cum era opărit cu apă caldă. M-am speriat, l-am oprit din mâncat şi l-am aşezat în pat. A făcut un colaps. I-am dat repede antihistaminic, aşa cum citisem. În 10 minute a început să i se decoloreze pielea şi încet încet să îşi revină la normal. Acesta era un flushing. Histamină se acumulează în corp şi se elimina toată brusc.
Au urmat vizite la mai mulţi doctori, la diverse spitale şi clinici private care ne-au spus ba că are cancer şi să nu ne facem speranţe mari, că are durata de viaţă mică, că are retard mintal, că nu va creşte, că i se vor mări organele cu câte 1 cm pe lună, că are viermi în creier şi tot aşa. Am făcut tot felul de tratamente, toate cu cortizon care mai rău i-au făcut. Am făcut tot felul de investigaţii: analize de sânge, ecografii abdomen total 1 pe săptămâna că să monitorizăm organele, ecografii transfontanelare pentru a vedea dacă are viermi în creier. Fiecare spunea că îi trece până la 1 an, alţii la 5 ani, alţii la 7-8 ani, diverse variante. De fiecare dată când mergeam la un doctor nou, mergeam cu speranţa în suflet şi spuneam că gata: acum ne spune ce are, cum îl facem bine şi că ne vom trezi din acest coşmar. Din păcate mai rău ne afundăm. Nimeni nu ştia exact cum este această boală
În urmă unei recomandări am mers la o doamna doctor la Grigore Alexandrescu. Ne-a recomandat să îi facem biopsie, adică: să mergem la spital la chirurgie plastică, să îi scoată o buba cu totul de pe corp, să o decupeze, să ne-o dea şi să mergem cu ea la Colentina la anatomopatolog care să o analizeze. Să ne-o dea? Adică cum să ne-o dea? În ce? Într-un recipient! a venit răspunsul firesc. Dar este ok să o transportăm noi? De când se recoltează în cât timp trebuie să ajungem cu ea, având în vedere că este vara şi este cald? Păi, în maxim 24 de ore, dar, dacă recoltaţi proba vineri puteţi să o duceţi luni! a fost răspunsul doamnei doctor. Şi ce fac cu ea până luni? O ţineţi pe uşa, în frigider!!!! Apoi ne-a pus să semnăm nişte hârtii cum că dacă nu suntem de acord să lăsăm apoi proba să o studieze studenţii, să aducem hârtie de la crematoriul uman cum că am distrus-o. Şi ne-a recomandat apoi, bineînţeles un tratament cu cortizon cu toate că îi spusesem de vreo trei ori că am încercat toate cremele şi că îi fac mai mult rău. Din fericire pentru noi, am hotărât să nu facem asta, să nu îi facem biopsie, să nu îi mai dăm cu nici o cremă, să nu îi dăm antihistaminic zilnic aşa cum ne fusese recomandat. Şi a fost mai bine.
Văzând că nu avem nici o şansă să o scoatem la capăt am început să căutăm pe cineva care a trecut prin asta şi să ne îndreptăm atenţia către o clinică din afara ţării. Am găsit o mămică care ne-a dat informaţii foarte valoroase, foarte importante şi mai multe decât toţi doctorii la un loc. De la ea am aflat şi de o clinică din Toledo, Spania. O clinică specializată care nu studiază decât această boală, de 40 de ani. Aşa ceva era pentru noi un vis, un loc magic după toate cele trăite încele 4 luni de coşmar.
Am luat legătura cu diverse persoane de la diverse spitale din Franţa, Belgia, Anglia, Danemarca care ne-au explicat că există câte o secţie în cadrul spitalului care studiază această boală şi că cel mai bine ar fi să mergem la clinică din Toledo.
Am luat legătură cu cei de acolo şi i-am întrebat care ar fi costurile estimative (o ieşire înseamnă în medie cam 2000 euro, depinde de ce analize faci atunci). Apoi am început să caut soluţii alternative pentru deplasarea acolo. Am fost la casă de pensii pentru a mă interesa de cardul European de sănătate şi de formularul E112. Mi-au spus direct că nu am nici o şansă, pentru că această boală nu există în România, nu există în registrul de boli rare şi că urmare nu au cum să deconteze nici o cheltuiala din afară.
Din cauza stresului, şocului, oboselii şi a sistemului imunitar slăbit, am luat o bacterie în gât. Pentru că alăptăm nu am putut lua medicamente, mai ales că îi făceaurău băieţelului. După 4 zile de dureri, soţul meu a hotărât să nu mai aştepte salvarea şi m-a dus la spital. Mi-a salvat viaţă! Aşa au spus cei de acolo. Avem laringele şi faringele plin de edeme, capacul la epiglotă aproape închis. Dacă aşteptăm salvarea nu mai puteam nici măcar să fiu intubată, muream sub ochii lor pentru că gâtul meu era aproape închis, nu mai puteam să respir.
Când am ieşit din spital, am mers la serviciu unde şefii mei mi-au dat biletele de avion, rezervarea la hotel şi bani de consultaţie pentru a merge la Toledo. În sfârşit o rază de lumină.
După o călătorie de 12 ore (1 avion, 3 trenuri, 1autobuz) cu un bebeluş de 6 luni, am reuşit să ajungem. Ardeam de nerăbdare să merg a două zi la consultaţie, să aflu răspunsul la întrebările care mă chinuiau de 4 luni. Am găsit acolo oameni pregătiţi, oameni care vorbeau cu siguranţa persoanei care ştie despre ce este vorba. Diagnosticul a fost mastocitoză cutanata maculopapulară. Ne-a spus că trebuie să venim din 2 în 2 ani probabil până în jurul vârstei de 15-16 ani când sunt 65% şanse să îi treacă, asta dacă simptomele nu se agravează. Să păstrăm în permanentă legătură cu ei, să nu îi mai facem nici un fel de analize sau investigaţii fără permisiunea lor. I-au făcut poze la toate bubele şi copii după toate analizele, i-au făcut un dosar. Ne-au spus că nu are voie să facă baie cu apă caldă trebuie călâie spre rece, nu trebuie şters cu prosopul ci trebuie uscat cu foehnul pentru că unde este frecat face rana (lucru pe care îl observasem şi noi în timp), că nu are voie nici un fel de medicament. Singurul pe care îl putem da este paracetamol supozitoare dar nu mai mult de 3. Să nu permitem să ajungă febra mai mare de 37.5,să îi dăm pe bubiţe cu cromoglicat de sodium dar numai când colectează lichid şi să îi dăm antihistaminic dar numai când are flushing (deci tratament symptomatic – antihistaminicul se găseşte numai în Spania – polaramine – cromoglicatul numai în Italia). Biopsie se va face la vârstă de 7-8 ani, se va lua o mică parte dintr-obuba care păstrează şi poate fi cercetată şi folosită pentru pacient timp de 10 ani – probabil până se vindecă (au rămas şocaţi când au aflat cum se procedează la noi în ţară). Este total interzis cortizonul în această boală.
Pe măsură ce avansează în vârstă se pot face diverse analize care să îl ajute să ducă o viaţă normală. La 2 ani va trebui să îi facem testul de provocare controlată cu ibuprofen şi testul de provocare controlată cu lapte (nu îi pot da nici un produs din lapte până atunci – laptele praf pe care îl consumă este hidrolizat şi hipoalergenic). Aceste teste nu se fac la noi în ţară. Aceste teste vor fi făcute în spital la ei într-o secţie de terapie intensivă unde se poate interveni imediat în cazul unui şoc anafilactic.
Trebuie să fim foarte atenţi cu tot ceea ce îi dăm să mănânce. Să fie totul bio, foarte proaspăt, fără coloranţi, conservanţi şi altele de genul. I-am dat nişte cereale de la Nestle şi s-a umplut tot de bube. Mi-a spus că nu se ştie ce declanşează această boală aşa cum nu se ştie nici de ce trece de la sine. Mi-a spus că nimic din ce am avut în timpul sarcinii nu a influenţat şi să nu mă mai învinovăţesc pentru asta. Nu pot face nimic că să opresc apariţia bubelor. Vor ieşi din ce în ce mai multe. Atunci când se vor opri, boală va intră în regresie şi vor începe încet încet să dispară. Boală nu are leac şi nici tratament.

Ceea ce te doboară cel mai tare este neputinţă. Priveşti la el şi nu ai cu ce să îl ajuţi. Nu poţi să îi dai nici un medicament. Nimic. Când încep să îl mănâce cele din cap (unde are mai multe) se trage săracul rău de păr şi se vaită.

Fetiţa mea m-a întrebat de ce ne-a dat Dumnezeu un copil bolnav? I-am spus că Dumnezeu avea un copil bun şi dulce care era bolnav şi s-a gândit să îl dea unei familii care va avea grijă de el aşa cum trebuie şi care îl va iubi mult. Şi aşa a ajuns la noi. De atunci se roagă în fiecare seară, îi scrie bilete lui Dumnezeu în care îl roagă să îl facă bine pe frăţiorul ei şi le lasă la geam. Spune că dacă dispar şi dimineaţă nu mai sunt acolo înseamnă că Dumnezeu o ascultă. Într-o dimineaţă a venit plângând în bucătărie. Mi-a spus că seară a fost prea obosită şi a adormit fără să se roage la Dumnezeu. Asta înseamnă că nu se mai face bine? Am liniştit-o şi i-am spus că Dumnezeu o să înţeleagă. Se sperie tare când face flushinguri. Se retrage într-un colţ şi mă întreabă dacă îl doare. E foarte greu….
Nu îmi rămâne decât să mă rog, mereu, la Dumnezeu, la Sfântul Nectarie şi la alţi sfinţi, să mă rog să facă parte din cei 65% care se vindecă şi să nu sufere nici el nici noi decât 15-16 ani. Mă rog să îmi dea putere să strâng banii necesari pentru fiecare investigaţie necesară pe măsură ce avansează în vârstă. Mă rog la Dumnezeu să se găsească un leac şi să se termine mai repede acest coşmar. Mă rog.
Nu am cuvinte să exprim câtă susţinere şi înţelegere am găsit. Sunt foarte recunoscătoare pentru asta. Mă rog mereu pentru cei care ne-au ajutat. Mulţumesc mult.