Genetica medicală este o specialitate care caută cum informația din genele noastre influențează sănătatea, de la boli rare prezente din copilărie până la predispoziții ce apar abia după 18 ani. Genomica duce acest demers mai departe: dacă genetica analizează genele suspecte, genomica privește întregul ADN al unui om, incluzând și cele peste 20.000 de gene. Genomica este genetica medicală ajutată de tehnologii moderne de secvențiere.
Surditatea congenitală ar putea fi vindecată
O nouă terapie genică experimentală dezvoltată de cercetătorii Institutului Karolinska, din Stockholm, în colaborare cu spitale și institute de cercetare din China, le-ar putea reda în doar câteva săptămâni auzul persoanelor cu surditate congenitală, scrie Science Daily. Terapia pusă la punct de cercetătorii suedezi, constând într-o injecție unică în urechea internă, a fost testată cu succes pe un eșantion de zece pacienți din China, care a inclus atât adulți, cât și copii, fără a fi observate reacții adverse grave. În decurs de numai o lună, majoritatea pacienților și-au recăpătat parțial auzul. După circa șase luni, aceștia puteau auzi sunete semnificativ mai joase decât la început, nivelul mediu al sunetelor pe care ei le puteau percepe ajungând la numai 52 de decibeli, față de 106 decibeli, potrivit concluziilor publicate de autorii studiului în revista Nature Medicine. (I.N.)



.jpg)