O echipă de cercetători canadieni a anunţat descoperirea unei mutaţii genetice care, fără să fie la originile apariţiei maladiei Parkinson, are efectul de a-i accelera evoluţia, prin acumularea unei proteine la nivelul creierului. Conform acestora, o mutaţie a genei GBA îi face pe pacienţi mai vulnerabili la acumularea în creier a proteinei alfa-sinucleină. Această proteină este asimilată aşa-numitului colesterol rău al maladiei Parkinson, pentru că se acumulează progresiv în creier, pe măsură ce maladia avansează, ducând la distrugerea celulelor cerebrale afectate de Parkinson şi provocând tremurăturile şi rigiditatea în mişcări, caracteristice maladiei. Dacă concluziile cercetătorilor canadieni vor fi confirmate şi de alte studii, ar putea duce la apariţia unor noi tratamente împotriva acestei boli.
Genetica medicală este o specialitate care caută cum informația din genele noastre influențează sănătatea, de la boli rare prezente din copilărie până la predispoziții ce apar abia după 18 ani. Genomica duce acest demers mai departe: dacă genetica analizează genele suspecte, genomica privește întregul ADN al unui om, incluzând și cele peste 20.000 de gene. Genomica este genetica medicală ajutată de tehnologii moderne de secvențiere.
Fiecare celulă din corpul nostru poartă manualul de instrucțiuni ADN în interior, scris cu numai patru litere, A, T, C și G, repetate în peste trei miliarde de combinații. Diferite părți din ADN s-au dovedit a influența o mulțime de trăsături ale omului, de la caracteristici legate de aspect până la predispoziția pentru diverse boli. Până acum câțiva ani, „citirea” completă a acestui manual era un proiect de cercetare de durată ce implica un cost imens. Astăzi, tehnologia numită secvențiere de nouă generație (NGS) a transformat acest proces într-o analiză medicală accesibilă, folosită tot mai des în spitale și clinici.
Aproximativ 300 de milioane de oameni din lume trăiesc cu o boală rară. Majoritatea acestor afecțiuni au cauze genetice. În unele cazuri, boala apare prin modificări „de novo”. Alteori, modificările genetice se transmit fără manifestări generații întregi.
Aproape în fiecare săptămână platformele sociale „lansează” un nou trend în materie de dietă, care devine viral pentru câteva zile. Într-un sondaj realizat la începutul anului trecut în Statele Unite ale
.jpg)
Duminica după Înălțarea Sfintei Cruci (Luarea Crucii și urmarea lui Hristos) Marcu 8, 34-3; 9, 1 Zis-a Domnul: Oricine voieşte să vină după Mine, să se lepede de sine, să-şi ia crucea şi să-Mi urmeze
„În vremea aceea, fiind iarăși mulțime mare de oameni și neavând ce să mănânce, Iisus a chemat la Sine pe ucenicii Săi și le-a zis: Milă Îmi este de mulțime, că sunt trei zile de când așteaptă
Fraților, în Iisus Hristos, prin sângele Lui, avem răscumpărarea și iertarea păcatelor, după bogăția harului Său, pe care l-a făcut să prisosească în noi, întru toată înțelepciunea și priceperea,
Sfinţii Mucenici Trofim, Savatie şi Dorimedont (^276) au trăit în timpul împăratul Probus (276‑282). Antiohia era condusă de dregătorul Eliodor. În timpul sărbătorii păgâne dedicate zeului Apolo, din
Arhimandrit Ioanichie Bălan, Patericul Românesc, Ediția a VI‑a, Ed. Mănăstirea Sihăstria, 2011, pp. 494‑495 „(Sf. Cuv. Irodion de la Lainici) a fost unul dintre marii stareți ai monahismului românesc
În lucrarea sa de părinte duhovnicesc, Sfântul Cuvios Mărturisitor Sofian de la Antim a cunoscut multe familii, pe care le-a îndrumat cu înțelepciune și discernământ pe drumul mântuirii. Însăși viețuirea
„Începutul educației constă în cercetarea cuvintelor” (ἀρχὴ παιδεύσεως ἡ τῶν ὀνομάτων ἐπίσκεψις), spunea atenianul Antisthene (445-365 î.H.), în asentiment deplin cu
În fiecare zi folosim sute, poate chiar mii de cuvinte fără să ne gândim prea mult la felul în care sunt alcătuite. Vorbim, citim, scriem, comunicăm și mergem mai departe. Uneori însă, o singură literă ne
În astfel de momente este greu să vorbim despre un om pe care l-am cunoscut aproape trei decenii. Nu pentru că lipsesc cuvintele, ci pentru că sunt prea multe amintiri care se adună și pentru că o prietenie
