Pentru părinţii copiilor diagnosticaţi cu amiotrofie musculară spinală (AMS/SMA) nu există resemnare şi nici acceptare. Doar luptă. Unii, precum Oana Geantă, s-au mutat definitiv în străinătate pentru a le oferi copiilor lor bolnavi o şansă la viaţă. Ceilalţi încearcă de aici să mute munţii din loc, iar din fiecare pic al oamenilor inimoşi să facă un ocean. Un ocean de iubire şi încredere că, uniţi de un mare crez, se pot realiza cu adevărat lucruri minunate, precum acela de a face un copil să stea în şezut, să înghită, să meargă.
Carolina s-a născut în primăvara anului 2016, la 39 de săptămâni, cu o greutate de 3.800 g şi cu o evoluţie post-partum favorabilă. O rază de soare mult dorită, ce a început uşor să pâlpâie: la controlul pediatric de la două luni, medicul şi-a dat seama că ceva era în neregulă în dezvoltarea micuţei. Astfel începe povestea nu doar a Carolinei, ci şi a lui Alexandru, Mirunei, Mihai, Ştefan şi a celorlalţi peste 100 de copii din România care în prezent suferă de amiotrofie musculară spinală (SMA în limbaj internaţional), o boală genetică rară ce afectează sau distruge în totalitate neuronii motori. „Imediat după control am efectuat testul de sânge, însă rezultatele au venit în şase luni. Amiotrofie musculară spinală de tip 1. Laboratoarelor de genetică din ţara noastră atât timp le-a trebuit ca să lucreze proba de sânge, un timp extrem de preţios pentru noi, pentru micuţa noastră”, ne-a spus Oana Geantă, mama Carolinei.
Este lesne de înţeles amărăciunea acesteia dacă ţinem seama de faptul că şansele de vindecare sau ameliorare cresc exponenţial dacă boala este descoperită în fază incipientă. Au urmat infinite zile şi nopţi de căutări în aflarea unui tratament care măcar să stopeze evoluţia bolii. Şi au aflat de Spinraza, un tratament aprobat în SUA în 2016.
Cu ajutorul familiei, prietenilor şi cunoştințelor, au reuşit să plece cu Carolina în Franţa, pentru o evaluare la Hôpitaux Universitaires Paris Armand Trousseau, grup de spitale care aveau autorizaţie de utilizare a acestui medicament. Costurile erau însă imense, iar soluţia pentru ca fiica lor să beneficieze de medicament a reprezentat-o mutarea definitivă în Belgia, în decembrie 2017. În România, abia în 2018, primii pacienţi cu SMA aveau să intre într-un program finanţat de stat. „La fiecare 4 luni se face injecţie cu această substanţă (nusinersen, comercializat sub denumirea de Spinraza, n.r.), însă injectat în primele săptămâni de viaţă opreşte progresia bolii. România nu aprobase medicamentul, iar noi trebuia să facem ceva. Şi am plecat. Până acum Carolina a primit 13 doze intratecale de Spinraza, iar acum primeşte un tratament sub formă de sirop, administrat direct prin gastrostomă, deoarece a pierdut abilitatea de a înghiţi la un an şi jumătate”, explică Oana Geantă. Copiii cu SMA1 riscă să piardă câte o abilitate chiar şi în urma unei banale răceli, de aceea ne putem doar imagina bucuria părinţilor în faţa unui miracol precum zâmbetul triumfător al micuţilor după ce au reuşit, de exemplu, să mişte degetele.
De aceea, bolnavii de amiotrofie musculară spinală au nevoie şi de alte forme de susţinere, pe lângă tratamentul cu Spinraza sau, în cele mai fericite cazuri, Zolgensma: aparate de respiraţie, tuburi de alimentare, bretele ortopedice, scaune cu rotile și, obligatoriu, fizioterapie.
Ce este atrofia musculară spinală?
Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară caracterizată printr-un deficit al proteinei SMN (Survivial Motor Neuron), care determină distrugerea neuronilor motori, ceea ce conduce în formele severe la afectarea unor funcții vitale.
Astfel, pacienții ajung să nu se poată mișca, nu pot înghiți şi au dificultăți de respirație și de vorbire, însă nu le este afectat intelectul. Aproximativ 1 la 6.000 de copii născuţi sunt afectaţi, iar aproximativ 1 din 40 de oameni sunt purtători ai genei. Conform statisticilor din SUA, 60% dintre persoanele diagnosticate prezintă tipul 1 al bolii, o formă severă în care simptomele sunt prezente la naștere sau până la vârsta de 6 luni și mai puțin de 10% dintre pacienți supraviețuiesc după vârsta de 2 ani.
În cazul SMA de tip 2, pacienții supraviețuiesc mai mult, iar tipurile 3 și 4 au un debut tardiv, cel mai adesea după 35 de ani, fără a afecta speranţa de viaţă, însă cu apariţia a diferite grade de slăbiciune musculară (tremor, spasme, cu sau fără probleme respiratorii).
La bebeluşi, simptomele care trebuie să atragă atenţia părinţilor sunt: controlul slab al capului, copilul nu poate lovi cu picioarele atât de tare pe cât ar trebui, nu suportă greutatea pe picioare, pieptul poate fi concav (în interior) şi mai mic decât în mod normal, iar pacientul pare să respire cu muşchii stomacului.
Tratamentele
„Factorul-cheie este timpul, cu cât mai devreme începe tratamentul, cu atât mai bine”, spunea, în 2018, Adrian Krainer, inventatorul Spinraza, pe atunci singurul tratament pentru SMA aprobat în SUA şi în ţările europene. Aşadar, tratamentul cu Spinraza trebuie inițiat cât mai curând posibil după diagnostic, cu 4 doze de încărcare în zilele 0, 14, 28 și 63, iar ulterior trebuie să se administreze o doză de întreținere la fiecare 4 luni.
O singură doză costă aproximativ 341.000 de lei, echivalentul a 70.000 de euro, iar pentru fiecare pacient, după cum informa Casa Naţională de Asigurări de Sănătate în octombrie 2018, costul în primele două luni de la inițierea tratamentului se ridica la circa 2,6 milioane de lei.
Anul trecut a fost nevoie de un protest al pacienţilor şi familiilor lor pentru ca autorităţile să suplimenteze fondurile programului, astfel încât să aibă acces la tratament cât mai mulţi bolnavi, respectiv 104 copii şi 48 de adulţi.
Munca asiduă a cercetătorilor a făcut ca, în 2019, Food and Drug Administration (FDA, agenţie a Statelor Unite ale Americii din domeniul medical, responsabilă cu reglementarea alimentaţiei, suplimentelor, medicamentelor şi dispozitivelor medicale) să aprobe un nou tratament: Zolgensma, prima terapie genică pentru copiii cu SMA cu vârste sub 2 ani. Terapia, spune raportuldegarda.ro, este indicată inclusiv pacienților la care nu au apărut simptomele la momentul diagnosticului.
Spre deosebire de Spinraza, care opreşte din evoluţie regresul motor, Zolgensma este o terapie administrată o singură dată în viață, are potenţialul de a vindeca boala, după cum spun cercetătorii, iar prețul de 2,1 milioane de dolari îl plasează pe primul loc în clasamentul celor mai scumpe tratamente din lume. Potrivit aceleiaşi surse, în Europa, Zolgensma are statut prioritar (PRIME), iar până la finalul anului se așteaptă primirea aprobării și din partea Agenției Europene a Medicamentului. „Printr-o singură administrare intravenoasă se introduce o copie funcțională a genei SMN1 în organism și se obține o expresie susținută a proteinei deficitare. Administrarea intratecală este o altă variantă, evaluată în prezent în studii clinice, și ar permite extinderea indicației terapiei și la pacienții cu vârste mai mari”, spune dr. Bianca Cucoș pe site-ul raportuldegarda.ro.
Grupurile de sprijin, vitale în lupta cu această boală
Rezultatele Zolgensma în SUA le-au dat speranţe multor părinţi, în ciuda costului fabulos de care, e de la sine înţeles, aceştia nu dispun. Însă, cum Dumnezeu lucrează prin oameni, sute de mii de români încearcă, pe lângă sprijinul moral, să mobilizeze resurse pentru a-i ajuta financiar pe aceştia. Astfel au fost înfiinţate grupuri pe reţelele de socializare; aici se fac donaţii, târguri caritabile, tombole, licitaţii etc. „Şansa acestor copii ca să fie mai bine are acest preţ enorm. Nu mi-am putut imagina ce este în sufletul unei mame care ştie că undeva există un tratament pentru copilul ei, dar la care nu poate avea acces din cauza banilor. Şi aşa m-am decis să mă implic ca voluntar într-un astfel de grup. Îmi doresc ca lumea să înţeleagă că împreună putem să punem umărul la însănătoşirea acestor copii cu SMA”, ne-a spus Alina, o tânără care caută donatori, organizează licitaţii, târguri (acum doar on-line, din cauza pandemiei) pentru Alexandru, un băieţel cu SMA tip1.
Eroii lui Alexandru sunt peste 75.000, eroii lui Ştefan sunt peste 250.000; cu cât numărul membrilor grupurilor de susţinere este mai mare, cu atât şansa de reuşită creşte. „Am aflat de un băieţel din Oradea pentru care s-au strâns 2,1 milioane de dolari, cât costă Zolgensma, în aproape nouă luni. Dacă pentru unul singur s-a reuşit acest lucru, înseamnă că vom reuşi şi pentru alţi copilaşi”, adaugă o altă voluntară care pune umărul la însănătoşirea lui Alexandru, dar care nu doreşte să-şi spună numele. Nu asta i se pare important, ci faptul că o donaţie, cât de mică, se poate multiplica în zile de viaţă pentru un semen al nostru. „Grupul Carolinei, «Carolina Geantă - Prin dăruire, primim!», a fost creat de un prieten apropiat într-unul din momentele critice de după diagnostic, când totul era ireal pentru a mai reacţiona în vreun fel, pentru a conştientiza ce ni se întâmplă. Absolut toţi oamenii care ne-au ajutat şi care în continuare urmăresc povestea Carolinei ne trimit speranţă şi ne dau putere. Mulţumim tuturor celor care ne poartă în rugăciune şi care se gândesc la fetiţa noastră”, încheie Oana Geantă.
Cum putem să-i ajutăm pe micuţii bolnavi de SMA1
Semenii noştri au nevoie de sprijin nu doar în preajma sărbătorilor, ci permanent. Cu atât mai mult, după zile, săptămâni şi luni de zbucium din cauza pandemiei, ar trebui să oprim timpul doar la momentele şi lucrurile care ne fac cu adevărat fericiţi. Iar zâmbetul candid al unui copil este unul dintre acele momente care ne pot aduce, cel puţin cu un pas, mai aproape de desăvârşire.
Alexandru, Ştefănel, Denis, Mihăiţă, Miruna şi Maria sunt micuţii eligibili pentru a primi tratamentul cu Zolgensma, medicament disponibil, deocamdată, doar în SUA şi pentru care părinţii trebuie să plătească 2,1 milioane de dolari.
Puteţi să-i ajutaţi alăturându-vă următoarelor grupuri formate pe reţeaua de socializare Facebook:
Alexandru: https://www.facebook.com/groups/ 2693977677496678/?ref=share
Ştefănel: https://www.facebook.com/groups/ 749355595491433/?ref=share
Denis: https://www.facebook.com/groups/ 836828483522263/?ref=share
Mihăiţă: https://www.facebook.com/ groups/558242841699170/?ref=share
Miruna: https://www.facebook.com/groups/ 1203412690032761/?ref=share
Maria: https://www.facebook.com/groups/ 331089204841835/?ref=share.
Amiotrofia musculară spinală, o provocare şi pentru medici
- Centrul naţional medical clinic de recuperare neuropsihomotorie pentru copii „Dr. Nicolae Robănescu”-Bucureşti;
- Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă pentru Copii-Cluj;
- Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”-Bucureşti;
- Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu”-Bucureşti;
- Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu”-Timişoara;
- Spitalul Clinic de Pediatrie-Sibiu;
- Institutul Clinic Fundeni;
- Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Apostol Andrei”-Constanţa;
- Spitalul Clinic de Urgenţă „Prof. Dr. Agrippa Ionescu”-Bucureşti;
- Spitalul Clinic Căi Ferate Timişoara;
- Spitalul Clinic Municipal Cluj-Napoca;
- Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş.
Medicamentul Spinraza reprezintă o provocare şi pentru medici, după cum declara în noiembrie 2019 dr. Carmen Burloiu, medic primar neurologie pediatrică la Clinica de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie „Profesor Dr. Alexandru Obregia”, întrucât aceştia „trebuie să fie foarte bine pregătiţi ca să recunoască boala”, dar şi ca să „îndrume pacienţii”. Tocmai pentru a învăţa cum să trateze bolnavii cu SMA, doar anul trecut au fost trimişi la specializare, în Belgia, 26 de medici şi kinetoterapeuţi.
