ADN-ul și povestea fiecăruia dintre noi

În ultimii ani, genetica a devenit un subiect tot mai prezent în viața de zi cu zi. Auzim despre teste genetice, boli ereditare și medicina personalizată, însă odată cu infor­mațiile corecte circulă și numeroase mituri. Înțelegerea modului în care se transmite informația genetică ne poate ajuta să luăm decizii informate și să privim cu mai puțină teamă acest domeniu fascinant al medicinei.

Mitul 1 este acela că: „Dacă nimeni din familie nu a avut o boală, înseamnă că nu poate fi genetică”. Adevăr: Nu toate bolile genetice sunt moștenite. Unele apar pentru prima dată la un copil printr-o modificare nouă (de novo) a materialului genetic, fără ca părinții sau alte rude să fie afectați. De asemenea, există boli genetice cu transmitere recesivă, în care ambii pă­rinți sunt sănătoși, dar sunt purtători ai unei modificări genetice. În această situație, copilul poate moș­teni modificarea de la ambii părinți și poate dezvolta boala, chiar dacă în familie nu au existat cazuri cunoscute.

Mitul 2 este acela că: „Dacă am moștenit o genă modificată care îmi conferă o predispoziție, sigur voi face boala”. Adevăr: În cele mai multe situații, genele nu reprezintă un verdict, ci doar unul dintre factorii care influențează sănătatea. Numeroase boli, precum diabetul zaharat, hipertensiunea arterială sau unele forme de cancer, sunt rezultatul interacțiunii dintre predispo­ziția genetică și factorii de mediu: alimentația, activitatea fizică, fumatul, expunerea la substanțe nocive sau înaintarea în vârstă. A avea o predispoziție genetică nu înseamnă că boala va apărea cu certitudine.

Mitul 3 este acela că: „Testele genetice pot prezice viitorul”. Adevăr: Testele genetice sunt instrumente medicale valoroase, dar au limite bine definite. Unele confirmă un diagnostic, altele estimează un risc sau identifică persoane purtătoare ale unor modificări genetice. Ele nu pot spune cu exactitate dacă, când sau cât de sever se va manifesta o boală în toate cazurile. Interpretarea rezultatelor trebuie făcută întotdeauna de către un medic cu pregătire în genetică medicală, în contextul istoricului personal și familial.

Mitul 4 este acela că: „Bolile genetice sunt întotdeauna rare”. Adevăr: Fiecare boală genetică rară afectează un număr mic de persoane, însă, luate împreună, bolile rare sunt numeroase și afectează milioane de oameni în întreaga lume. În plus, există și afecțiuni frecvente în care factorii genetici contribuie semnificativ la apariția bolii.

Când este recomandat un consult genetic? Atunci când într-o familie există mai multe persoane cu aceeași boală sau cu boli apărute la vârste neobișnuit de tinere, când un copil prezintă întârzieri în dezvoltare sau malformații congenitale, când au existat pierderi repetate de sarcină ori când un medic recomandă un test genetic pentru stabilirea diagnosticului sau a tratamentului. De cele mai multe ori, consultația nu se încheie cu efectuarea unui test, ci începe cu o discuție atentă despre istoricul familial și despre utilitatea investigațiilor. Într-o perioadă în care informa­țiile circulă cu mare viteză, este esen­țial să facem diferența între mituri și realitate. Genetica nu trebuie privită nici cu teamă, nici cu așteptări nerealiste. Ea este un instrument al medicinei moderne, care poate aduce răspunsuri acolo unde, ani la rând, au existat doar întrebări. Cea mai importantă concluzie este aceea că infor­ma­ția genetică are valoare doar atunci când este înțeleasă și folosită în beneficiul pacientului, de aceea, este bine să evităm interpretările făcute după informații găsite pe internet sau după rezultatele unor teste efectuate fără recomandare medicală. În genetică, la fel ca în întrea­ga medicină, cunoașterea aduce nu doar răspunsuri, ci și posibilitatea unor decizii mai bune pentru sănătatea noastră și a genera­țiilor viitoare.

(Material realizat de Centrul de Inovație și e-Health din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București)