Terapie inovatoare pentru pacienții cu atrofie musculară spinală

Pacienții din România care suferă de atrofie musculară spinală (AMS) au acum acces la o nouă terapie inovatoare disponibilă în regim compensat integral de stat, prin intermediul Programului Național de Boli Rare. Este singura soluție terapeutică administrată pe cale orală pentru AMS, aprobată de European Medical Agency (EMA) în Uniunea Europeană (UE) și de Food and Drug Administration din Statele Unite (FDA), precizează într-un comunicat medicii invitați la conferința de la București pentru pacienții diagnosticați cu această boală.

Atrofia musculară spinală este cea mai frecventă cauză genetică de deces în rândul sugarilor, la nivel mondial. În România, potrivit autorităților din domeniul sănătății, există în prezent aproximativ 180-200 de persoane diagnosticate cu atrofie musculară spinală aflaţi în evidența medicală, majoritatea copii. Această afecțiune este cauzată de o mutație la nivelul genei SMN1 care provoacă degenerarea și moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării. AMS se manifestă prin slăbiciune musculară și atrofierea progresivă a mușchilor, iar pe măsură ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvoltă probleme musculo-scheletale, precum scolioza. 

Pacienții cu această boală au dificultăți la alergat, mers, urcat scările și au nevoie de ajutor pentru activități, pentru a mânca, a se spăla și a se îmbrăca. Intelectul lor nu este însă afectat de această boală. Copiii au inteligența normală și pot fi chiar per­formanți la școală. 

Deși, de regulă, debutează în copilărie, atrofia musculară spinală poate afecta persoane de orice vârstă. Totuși, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât forma bolii este mai severă. Diagnosticul se pune pe baza simptomelor specifice de boală și se confirmă prin testare genetică.

Președintele Societății Române de Neurologie Pediatrică, asist. univ. dr. Niculina Butoianu, a anun­­ţat, într-o declarație preluată de revista „Viața Medicală”, un studiu-pilot de screening neonatal pentru AMS, care va fi realizat în colaborare cu Societatea Română de Neurologie Pediatrică și Admini­strația Spitalelor și Serviciilor Medicale București, pentru a vedea cum poate fi implementat și în România un program naţional de screening pentru această boală. Scopul este de a depista și trata pacienții cu mutația genetică specifică atrofiei musculare spinale înainte de apariția simptomelor.

Pentru aproape jumătate dintre pacienți speranța de viață scade semnificativ, ca urmare a faptului că sunt afectați inclusiv mușchii, care au un rol în respirație, iar pacienții ajung la insuficiență respiratorie și chiar deces. La o natalitate estimată de aproximativ 200 de mii de nou-născuți pe an, probabilitatea este ca, în România, să se nască anual 20 de copii cu atrofie musculară spinală. Dintre acești 20 de nou-născuți, mai mult de jumătate vor avea o formă severă, care le va afecta semnificativ speranța de viață. Ceilalți nu vor avea probleme deosebite de sănătate, toți acești copii și toate aceste persoane având un intelect normal, a explicat conf. univ. dr. Catrinel Iliescu, șeful Secției clinice de neurologie pediatrică din cadrul Spitalului clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” din Bucu­rești.

În România există 14 centre de tratament care derulează acest program național, dintre care 7 centre sunt pentru adulți și 7 pentru copii. (I. M.)