Amiotrofia spinală, diagnosticată din maternitate

Patru maternități din București vor demara în premieră un program de screening neonatal pentru diagnosticarea precoce a atrofiei musculare spinale. Medicii vor putea afla astfel încă din maternitate dacă bebeluşii au această boală şi îi vor putea trata din timp.

Diagnosticul pus încă din primele zile de viaţă înseamnă şanse mai mari la o viaţă normală pentru copiii diagnosticaţi cu această afecţiune. Amiotrofia spinală este o boală genetică degenerativă care distruge ireversibil neuronii motori ai bebelușului, afectându-i dezvoltarea musculară. 

În funcție de vârsta la care apar primele simptome, amiotrofia spinală este de mai multe tipuri. Forma cea mai severă din punctul de vedere al evoluției și prognosticului este amiotrofia spinală de tip 1, care se manifestă din primele luni de viață și reduce speranța de viață a copiilor la cel mult 2 ani. Primele simptome apar în jurul vârstei de 3 luni, când se observă o scădere a tonusului muscular, care se va accentua apoi foarte rapid. La vârsta de 6 luni, când părinții constată că bebelușul lor nu poate să stea în șezut, neuronii săi motori sunt distruși în proporție de 95%, ceea ce înseamnă o pierdere masivă de masă musculară. Se ajunge astfel ca, la 8-11 luni, bebelușul să aibă nevoie atât de suport nutrițional, cât și de suport ventilator, deoarece pe lângă problemele motorii pot să apară probleme de înghițire și respiratorii. 

„Ne interesează diagnosticul precoce pentru a începe cât mai rapid tratamentul și a salva neuronii motori. Din punct de vedere clinic, acest lucru înseamnă că se opreşte evoluţia bolii, iar copiii se pot dezvolta normal psihomotor și cognitiv. Odată ce avem confirmarea genetică, în 36 de ore copilul poate beneficia de tratament, evoluția bolii să fie oprită și astfel se poate bucura de o viață absolut normală”, a declarat într-o conferință de presă dr. Mădălina Leanca, medic primar neurologie pediatrică, citată de News.ro.

Programul de screening neonatal pentru diagnosticarea precoce a amiotrofiei spinale se va desfăşura timp de 1 an în maternitățile Giuleşti, Polizu, Filantropia şi o maternitate privată din București, cu ajutor din partea a două asociații care sprijină bolnavii cu amiotrofie spinală. Dacă îşi va dovedi utilitatea, programul va fi extins și în alte maternităţi. Medicii din mater­nitățile incluse în program vor recolta la naștere probe de sânge capilar din călcâiul nou-născu­ților, care vor fi analizate în laboratorul de genetică al Centrului Naţional de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” din Capitală. 

În România sunt disponibile, în prezent, trei tratamente gratuite prin programul național de sănătate. Dacă oricare dintre aceste tratamente este administrat în primele zile de viaţă, bebeluşul primeşte şansa la o viaţă fără dizabilităţi, iar acest lucru este facilitat prin diagnosticarea bolii încă din maternitate. 

În cele mai multe cazuri, un copil se poate naște cu amiotrofie spinală doar dacă ambii părinți au o muta­ție genetică specifică acestei afec­țiuni. De obicei, părinţii nu au boala, ei sunt doar purtători ai mutației genetice respective. Conform datelor incluse într-un raport referitor la tratamentele disponibile în țara noastră, publicat anul trecut de Agenția Națio­nală a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale, în medie o persoană din 40-60 de persoane este purtătoare a principalei mu­tații genetice care cauzează amiotrofia spinală. (I. M.)