Amniocenteza poate identifica sindromul Down la făt

Amniocenteza este un test prenatal ce poate oferi informaţii preţioase despre sănătatea copilului dumneavostră încă din perioada fetală. Se practică, în general, între săptămâna a 15-a şi a 20-a.

Prin acest test se pot depista variate defecte genetice, constând în anomalii cromosomiale sau erori metabolice congenitale, prin determinarea cariotipului fetal sau prin dozarea unor compuşi biochimici eliminaţi de făt în lichidul amniotic. De asemenea, se poate evalua maturitatea pulmonară fetală, în trimestrul trei, atunci când, din motive medicale, este necesară naşterea înainte de termen. Amniocenteza mai poate fi utilizată şi pentru evaluarea gradului de afectare a fătului în incompatibilitatea materno-fetală în sistemul de grup Rh, prin dozarea bilirubinei în lichidul amniotic prin spectrofotometrie.

Tehnica efectuării este relativ simplă: se introduce un ac fin lung prin peretele abdominal în uter, sub control ecografic, pentru a se evita înţeparea fătului şi pe cât posibil a placentei, după care se aspiră o cantitate de lichid amniotic (aproximativ 10 ml). Se poate percepe un disconfort la intrarea acului în piele, dar manevra nu este dureroasă şi nu necesită anestezie. În cazul amniocentezei genetice, din lichid vor fi prelevate celule fetale, la care se va determina cariotipul (studiul cromosomilor) sau se vor doza diferiţi compuşi biochimici, în funcţie de afecţiunea genetică suspectată.

Cine ar trebui să facă o amniocenteză

Întrucât este vorba de o manevră invazivă, care comportă şi anumite riscuri (cel mai important fiind pierderea sarcinii, cu o incidentţă de 0,5%) este foarte important ca aceasta să se efectueze numai atunci când este necesară:

- vârstă maternă avansată (peste 35 de ani);

- un copil afectat (cu anomalii cromozomiale în antecedente);

- istoric de avorturi spontane repetate;

- unul din părinţi cu anomalii cromozomiale minore;

- aspecte ecografice anormale (anomalii cardiace, anomalii de sistem nervos, întârziere severă de creştere);

- dublu test, test combinat, triplu test patologic (despre triplul test am discutat în urmă cu câteva săptămâni).

Atunci când mama este Rh negativă şi tatăl Rh pozitiv, există risc de izoimunizare în urma manevrei, de aceea este necesară imunoprofilaxia cu administrarea de Ig anti factor D.

Amniocenteza se face numai cu acordul viitorilor părinţi

Este bine ca amniocenteza să se efectueze doar atunci când este necesară stabilirea unei conduite terapeutice, simplul diagnostic nefiind un motiv suficient pentru asumarea riscurilor procedurii. Decizia finală aparţine însă celor doi părinţi, cărora li se explică atât avantajele, cât şi riscurile. Rezultatele, în cazul amniocentezei genetice, sunt disponibile în câteva zile.

Pot fi identificate anomalii precum Sindromul Down, Sindromul Edwards, anomalii ale cromozomilor sexuali (acestea se pot diagnostica şi în Maternitatea Cuza-Vodă Iaşi).

În cea mai mare proporţie, rezultatele sunt normale; consecinţa va consta în eliminarea anxietăţii legate de sănătatea copilului la mamele cu risc.

Dificil va fi pentru gravidele la care amniocenteza depistează o anomalie genetică netratabilă, eventual cu făt fără şanse de supravieţuire. Acestea vor avea nevoie de suport din partea personalului medical, a psihologului şi, cel mai important, din partea familiei, pe tot parcursul sarcinii, cât şi după naştere, în caz contrar existând riscul unor depresii severe, având consecinţe greu de prevăzut.