Boli rare şi „medicamente orfane“

Printre subiectele dezbătute la câteva reuniuni internaţionale medicale, la care am avut ocazia să particip în acest an, a fost şi acela al medicaţiei destinate bolilor rare

O astfel de boală este şi drepanocitoza, cunoscută şi sub denumirile de anemie falciformă, siclemie, hemoglobinoză S sau sindrom Dresbach. Această boală este o anomalie ereditară a sângelui, care se caracterizează prin prezenţa unei hemoglobine anormale, numită hemoglobină S. Globulele roşii care posedă acest tip de hemoglobină nu-şi mai păstrează forma lenticulară şi iau forma de seceră sau de semilună. Aceste globule roşii (hematii) deformate se pot distruge şi determină o anemie care poate îmbrăca aspecte grave. Hematiile modificate devin rigide şi se aglomerează în capilarele sangvine. Obstruarea acestor vase fine determină crize foarte dureroase, chiar la vârste fragede, şi reduce oxigenarea unor organe vitale, cum sunt plămânii şi rinichii. De remarcat că la unele persoane aceste simptome nu se manifestă, deşi în sângele lor se găsesc, totuşi, globule roşii în formă de seceră. În formele grave, se înregistrează şi dureri articulare însoţite de febră, ulcere cronice în zona călcâielor, dureri abdominale însoţite de vomă şi chiar tulburări neurologice importante. Copiii atinşi de această boală prezintă tulburări de creştere, având un trunchi mai scurt şi extremităţile alungite. Ficatul şi splina se măresc în volum şi devin dureroase. La unii pacienţi se constată şi apariţia pietrelor în vezica biliară.

Speranţa de viaţă a celor atinşi de această boală era, până nu demult, în jur de 40 de ani, din cauza lipsei unui tratament eficace. Se încerca un tratament simptomatic cu analgezice puternice sau (şi) transfuzii repetate. Singurul medicament eficace este hidroxiureea, al cărui mecanism este necunoscut, dar care dă rezultate doar la jumătate de pacienţi.

Cercetări recente efectuate în Franţa oferă speranţe pentru un tratament ţintit. Cercetătorii au pus în evidenţă în sânge prezenţa unei substanţe de natură proteică, numită endotelină, care contractă vasele sangvine, facilitând apariţia crizelor dureroase. Lucrând pe animale modificate genetic, la care s-a putut reproduce această boală, savanţii au găsit un inhibitor de endotelină numit bosentan, substanţă capabilă să normalizeze irigaţia sangvină a rinichilor şi a plămânilor.

Această importantă descoperire va rămâne însă fără ecou dacă nu se va găsi finanţarea necesară pentru a-l produce. Deoarece este vorba de o boală rară, industria farmacologică nu se grăbeşte să investească bani, deoarece nu se prevede nici un profit. Din această cauză, medicamentele de acest gen se numesc medicamente „orfane“.

În tot mai multe ţări, organizaţiile medicale solicită ca realizarea acestor medicamente să fie suportată din bugetele guvernamentale, pentru ca pacienţii suferinzi să poată avea acces la un tratament eficace, care să le ofere nu numai o mai mare speranţă de viaţă, ci şi o calitate superioară a existenţei lor cotidiene.