Ce este triplul test

Triplul test este o investigaţie care se adresează gravidelor cu vârstă de gestaţie cuprinsă între 14 şi 18 săptămâni. Constă în determinarea, în sângele matern, a trei parametri: estriolul liber, beta HCG (hormonal corionic gonadotropic uman) şi alfa fetoproteina. Toate gravidele trebuie să facă acest test, mai ales dacă este prima sarcină, survenită la o vârstă de peste 30 de ani.

Valorile obţinute în urma testului sunt comparate cu mediana corespunzătoare vârstei de gestaţie şi rezultatele sunt interpretate, de obicei, de un program informatizat complex, care ia în consideraţie mai multe elemente de anamneză (vârstă, rasă, tip populaţional, regularitatea menstrelor, etc.), examen clinic şi ecografic (vârsta cronologică a sarcinii, biometrie fetală). Rezultatele sunt exprimate în valorile propriu-zise, obţinute la determinarea biochimică (se vor da alături şi valorile normale în populaţia generală sau deviaţia faţă de mediana corespunzătoare vârstei, în funcţie de programul de interpretare al fiecărui laborator). Din aceste date rezultă un risc biochimic (rezultat strict din valorile plasmatice ale factorilor determinaţi), risc exprimat în procente (de exemplu: 1/350 înseamnă că din 350 de femei gravide, care au avut aceleaşi valori biochimice la aceeaşi vârstă de gestaţie, una a avut o sarcină cu anomalie genetică). Acest risc biochimic va fi corectat, prin adăugarea în programul de interpretare a datelor suplimentare enunţate mai sus.

În final vor fi redactate trei valori procentuale de risc pentru Sindromul Down, Sindromul Edwards şi pentru malformaţiile de tub neural (ex. spina bifida). Dacă aceste valori se situează peste valoarea de risc considerată normală în populaţia generală (1/250 în cazul Sindromului Down) se va indica amniocenteză. Amniocenteza şi testul Fish (de determinare a numărului de cromosomi 21, 18, X, şi Y) sunt metode de diagnostic de certitudine pentru Trisomiile 21, 18, Sindrom Turner 45x, Sindrom Klinefelter şi alte anomalii de număr ale cromosomilor sexuali, dezavantajele fiind riscurile puncţiei amniotice (înţeparea fătului, sângerări ale uterului, placentei, hematoame ale peretelui abdominal, hematoame interamniocoriale, ce pot duce la pierderea sarcinii)

Esenţial în depistarea anomaliilor genetice

Triplul test nu este, în consecinţă, un examen diagnostic de certitudine, ci un examen ce ne permite evaluarea unei probabilităţi, valorile normale obţinute nu exclud întotdeauna o anomalie genetică, iar valori ce au indicat risc crescut s-au asociat de multe ori cu făt normal. Cu toate acestea, triplul test este extrem de valoros în depistarea cazurilor cu anomalii genetice, utilizarea sa pe scară din ce în ce mai largă a dus la îmbunătăţirea diagnosticului prenatal, deoarece un număr mare de gravide cu grad de risc mare au fost ulterior investigate genetic.

Triplul test este recomandat cu precădere gravidelor peste 35 de ani (riscul fiind mai mare la acestă categorie), dar adresabilitatea pentru acestă investigaţie a crescut în ultimul timp la toate vârstele, deoarece se înregistrează cazuri de anomalii genetice şi la femei tinere, iar medicii obstetricieni informează asupra acestei posibilităţi toate gravidele pe care le au în urmărire. În final, cea care decide dacă va face sau nu triplul test este gravida, în cunoştinţă de cauză, deoarece este un examen scump (în jur de un million de lei vechi, în funcţie de laborator), nedecontat de casa de asigurări.

Interpretarea rezultatelor

Rezultatele Tripului Test vor fi obligatoriu interpretate de medicul obstetrician, numai acesta va decide dacă este necesară sau nu amniocenteza, şi, bineînţeles gravida va hotărî, în final, dacă acceptă această procedură invazivă şi costisitoare.

În general, cazurile cu anomalii genetice se însoţesc de anomalii morfologice fetale, multe dintre ele severe şi incompatibile cu viaţa, depistarea acestor anomalii fiind posibilă, prin examen ecografic, la 20-22 săptămâni de gestaţie. Aceste anomalii, asociate sau nu cu triplul test patologic, obligă la efectuarea amniocentezei pentru clarificarea diagnosticului genetic, foarte important ulterior pentru stabilirea riscului de recurenţă al anomaliei.

Recomandarea noastră este ca toate gravidele, care îşi permit şi care se prezintă la control în timp util, să facă acest test, mai ales dacă este prima sarcină, survenită la o vârstă de peste 30 de ani. Este bine să se păstreze rezultatele, deoarece uneori acestea ne sunt solicitate de medicii geneticieni la care ajung copiii cu anomalii genetice mai puţin severe şi mai dificil de diagnosticat decât sindroamele cele mai frecvente enunţate mai sus (Sindrom Down, Edwards sau Turner).