Diagnostic şi tratament în retinoblastomul ocular la copil

Aspectul clinic distinct al retinoblastomului, combinat cu fondul genetic tipic, transformă această tumoră într-un model de studiu general al cancerului la copil. Aproximativ 40% din cazuri sunt reprezentate de forma ereditară a bolii, restul de 60% fiind mutaţii somatice.

Cele mai multe cazuri de retinoblastom sunt diagnosticate în primii ani de viaţă, mai frecvent între 1 şi 2 ani. Retinoblastomul poate apărea sporadic sau poate fi dobândit. Tumora apare unilateral, bilateral, trilateral sau multifocal. Tumorile bilaterale şi cele multifocale au o componentă genetică, cele unilaterale apărând de obicei sporadic.

Cazurile ereditare de retinoblastom bilateral se diagnostichează mai devreme (în jurul vârstei de 13 luni), comparativ cu retinoblastomul unilateral, care este diagnosticat în jurul vârstei de 24 de luni.

Aproximativ 3% dintre cazurile de retinoblastom bilateral evoluează de la început cu o formă intracraniană, asociere denumită „retinoblastom trilateral“. Existenţa cazurilor de retinoblastom „trilateral“ impune o evaluare amănunţită clinică şi paraclinică a tuturor copiilor cu retinoblastom bilateral.

Vârsta medie la momentul diagnosticului este între 12 şi 24 luni, cu vârsta mediană de 18 luni. Incidenţa anuală este de 11 cazuri noi la 1 milion de copii cu vârste sub 5 ani. Majoritatea cazurilor sunt diagnosticate în primul an de viaţă. Boala unilaterală este mai frecventă în decursul celui de-al doilea şi al treilea an de viaţă.

Diagnosticul bolii

Prezentarea clinică depinde de originea tumorii, de extensia sa şi de modalitatea de creştere. În stadiile iniţiale, polul anterior al globului ocular este normal, cu un volum al bulbului ocular normal.

Elementele sugestive pentru diagnosticul clinic al retinoblastomului sunt: leucocoria (reflex alb pupilar), ochi amaurotic de pisică (pupila deformată), strabism (în general convergent), glaucomul secundar, celulita orbitară, modificări ale pupilei sau irisului, hipopion sau hipema (sânge în camera anterioară a ochiului), midriaza (pupila dilatată).

Un diagnostic precoce este esenţial pentru aplicarea unui tratament eficace, care să şi conserve cât mai mult cu putinţă vederea.

În cazul examenului clinic de către specialistul oftalmolog, diagnosticul de retinoblastom nu pune probleme: tumora este prezentă la nivelul camerei vitrosului (aspectul, culoarea tumorii, vascularizaţia, hemoragia, sunt aspecte neechivoce pentru diagnosticul de retinoblastom). Vizualizarea tumorii poate fi însă anticipată de prezenţa unei hemoragii vitreale, prin dezlipirea de retină sau prezenţa unei reacţii inflamatorii. Uneori, tumora are originea în straturile externe ale retinei, cu creşterea sub straturile retinei, încât diagnosticul este dificil.

Deoarece nu există o explorare directă, este necesară recurgerea la mijloace indirecte, precum: prezenţa ariilor de calcificare (prezente în 70%) şi existenţa celulelor tumorale diseminate în cavitatea vitrosului (prezente la ecografia oculară).

Examenul computer tomografic (CT) al creierului şi al orbitei, precum şi tehnicile imagistice în rezonanţă magnetică ale creierului şi orbitei vor preciza diagnosticul.

Modalităţi de tratament

Tratamentul retinoblastomului este deosebit de complex şi depinde de o serie de factori. El trebuie asigurat de o echipă medicală multidisciplinară, iar tratamentul în sine trebuie împletit cu sfatul genetic familial, precum şi cu o muncă de detecţie precoce a cazurilor noi în familiile cu risc. Alegerea metodei terapeutice depinde de localizarea tumorii, de mărimea şi numărul tumorilor, de lateralitate, de forma histologică, de asocierea cu alte afecţiuni oculare, de vârsta şi de starea de sănătate a copilului şi nu în ultimul rând de complianţa la tratament a copilului, sau de înţelegerea tratamentului de către părinţi.

Retinoblastomul intraocular are supravieţuirea globală de 85%, cel ereditar, prezentând o recurenţă de 30-50% a unei a doua malignităţi. Pacientul cu această tumoră trebuie urmărit toată viaţa, pentru a surprinde apariţia eventualelor recurenţe sau a tumorilor secundare.

Tratamentul combină chimioterapia locală sau sistemică cu intervenţii chirurgicale, uneori, datorită diagnosticului foarte întârziat, ajungându-se la enucleaţie (operaţie radicală de scoatere a ochiului).

În concluzie, dacă diagnosticul este precoce, vor fi şanse mai mari de păstrare a ochiului şi de supravieţuire a copilului.