Gigantismul, boala creşterii excesive

Gigantismul este cauzat de secreţia excesivă de hormon de creştere (denumit şi hormon somatotrop), de regulă declanşată de prezenţa unei tumori benigne hipofizare (adenom hipofizar). Hormonul de creştere acţionează prin intermediul factorilor de creştere IGF1 şi IGF2 (denumiţi şi somatomedine), care sunt produşi în ficat, şi prin ţesuturile-ţintă ale hormonului de creştere, cum sunt, de exemplu, cartilajele de creştere ale oaselor lungi.

Hormonul somatotrop are drept efect principal stimularea creşterii organismului. Secreţia excesivă determină creşterea în înălţime a copilului mai repede decât ceilalţi, astfel încât, în lipsa tratamentului, înălţimea finală este neobişnuit de mare, peste 2 metri (gigantism).

Dacă boala apare la adult, la care creşterea oaselor lungi s-a încheiat, boala determină creşterea în lăţime a oaselor şi hipertrofia ţesuturilor moi: mâinile, picioarele, mandibula îşi măresc dimensiunile. Limba, buzele, nasul cresc, fizionomia se modifică. Dinţii se răresc din cauza creşterii mandibulei. Pielea se îngroaşă, sudoraţia este excesivă. Organele interne sunt hipertrofice; se măresc ficatul, splina, rinichii (organomegalie).

Pacienţii sunt adeseori hipertensivi şi diabetici, ca urmare a efectelor metabolice ale hormonului de creştere. Îngroşarea pereţilor inimii, alături de modificările induse de hipertensiunea arterială şi diabet, conduc la cardiopatia acromegalică, responsabilă de majoritatea deceselor la aceşti pacienţi, în lipsa tratamentului corect. A doua cauză de deces o reprezintă modificările aparatului respirator, cu îngroşarea mucoasei bronşice.

Modificările scheletice sunt desfigurante, dar şi invalidante. Acestea afectează articulaţiile, deteriorându-le, producând durere şi alterarea mobilităţii articulare. Uneori, devine necesară protezarea articulară pentru şold sau genunchi. Creşterea vertebrelor determină cifoză.

Diagnostic şi tratament

Diagnosticul este, de obicei, tardiv, în medie după 5-10 ani de la apariţia primelor simptome care constau în mărirea extremităţilor: bolnavii schimbă mai multe numere la pantofi, mănuşile, pălăria, inelele devin prea mici. Copiii cresc neobişnuit de repede în înălţime, schimbând, progresiv, curba pe diagrama de creştere.

În cazul prezenţei unei tumori benigne hipofizare (adenom hipofizar), localizarea tumorii este uşor de făcut, recurgând la examenul prin rezonanţă magnetică nucleară (RMN), prin intermediul căruia se vizualizează adenomul, ce permite determinarea dimensiunilor şi raporturilor cu structurile învecinate. Tratamentul se adresează excesului de hormon somatotrop, pentru cuparea efectelor lui asupra organismului, masei tumorale hipofizare cu efectele ei compresive şi insuficienţei hipofizare cauzate de tumoră sau secundară tratamentului acesteia.

Tratamentul este chirurgical, de rezecţie a tumorii. Pentru a preveni efectele expunerii la cantităţi excesive de hormon de creştere, se poate recurge temporar la tratament medicamentos, de tipul analogilor de somatostatin, care reduc valorile hormonului de creştere la niveluri normale şi reduc volumul tumoral. Tratamentul este costisitor şi nu este inofensiv (are reacţii adverse), de aceea pacienţii necesită evaluare periodică riguroasă. Decontarea tratamentului este integrală, iar tratamentul este gratuit pentru pacienţii care au indicaţie (stabilită de comisii de specialitate).