Medicamente scumpe, boli rare

▲ Apăsaţi de grijile cotidiene, speriaţi de căderea leului şi prăbuşirea burselor, nu băgăm de seamă că, în jurul nostru, acei oameni minunaţi care sunt cercetătorii ştiinţifici scot la iveală informaţii care, deşi la început par a avea doar valoare fundamentală, cu timpul îşi găsesc aplicaţii practice extrem de utile pentru sănătatea omului ▲

Vă voi convinge de acest lucru, prezentându-vă câteva exemple:

- s-a descoperit recent că sângele de aligator conţine agenţi imunitari capabili să combată infecţii umane rezistente la toate tratamentele actuale. Astfel, o echipă de la o universitate din Louisiane (USA) a pus în evidenţă patru proteine cu propietăţi antibiotice contra Stafilococului auriu, unul dintre microbii rezistenţi, ai căror infecţii sunt adesea mortale. Unele din aceste proteine sunt active contra ciupercii Candida albicans, ciupercă foarte periculoasă, mai ales pentru pacienţii imunodeprimaţi, cum sunt bolnavii de SIDA sau cei care au suferit un transplant de organ. Dacă aceste cercetări vor primi finanţarea necesară pentru a se realiza medicamente eficace, atunci ne vom afla în faţa unei noi familii de antibiotice, cărora descoperitorul lor, profesorul Mark Merchant, le-a dat numele de „aligacine“;

- aflăm aproape zilnic de la televizor despre capturarea unor cantităţi de canabis într-o ţară sau alta. Puţini sunt însă aceia care ştiu că anumite substanţe extrase din canabis (o varietate de cânepă) au calităţi terapeutice certe. De curând, cercetătorii de la Universitatea din Madrid (Spania) au arătat că substanţele active din canabis se fixează pe nişte celule din sistemul nervos, numite astrocite şi, prin intermediul lor, influenţează neuronii implicaţi în reglarea comportamentului, a memoriei, a durerii, a apetitului, a învăţării şi a emoţiilor. Se deschide, astfel, calea pentru o strategie cu ajutorul căreia să poată fi controlată atât durerea cronică, cât şi dependenţa de droguri;

- în urmă cu mai bine de trei decenii, întors de la un stagiu din Statele Unite, informam colegii medici despre propietăţile surprinzătoare ale unui gaz inert, numit xenon, care, deşi nu este capabil de nici un fel de reacţie chimică, totuşi, în anumite concentraţii, determină anestezie generală la animalele de experienţă. Iată că, trei decenii mai târziu, două echipe franceze din Nîmes şi Bordeaux utilizează acest gaz pentru a anestezia oameni. După cum se precizează de către cei care îl utilizează, xenonul nu este folosit pentru inducerea anesteziei, ci pentru întreţinerea acesteia. Gazul inert este administrat împreună cu oxigenul printr-un dispozitiv special, care reglează cu precizie concentraţia sa şi îl direcţionează printr-un tub introdus în traheea pacientului. Întrucât, aşa cum s-a afirmat mai sus, este vorba de un gaz inert, care nu este metabolizat în organism şi care este rapid eliminat pe cale pulmonară. Acesta determină o trezire rapidă, agreabilă şi fără complicaţii.

Dar, după cum se ştie, ce este rar este şi scump. Astfel, costul unei anestezii cu xenon este de cinci până la zece ori mai ridicat decât al anestezicelor clasice, de aceea xenonul rămâne indicat mai ales pentru intervenţiile chirurgicale de durată, la persoanele în vârstă şi la obezi. Experienţa de până acum a arătat că o astfel de anestezie nu este indicată la astmatici şi la marii fumători.

Aşa cum se întâmplă adeseori, însă, este posibil ca în următorii ani să se descopere metode de obţinere mai ieftine, care să facă acest tip de anestezie mai accesibilă.

Boli rare şi „medicamente orfane“

Printre subiectele dezbătute la câteva reuniuni internaţionale medicale, la care am avut ocazia să particip în ultimul an, a fost şi acela al medicaţiei destinate bolilor rare. O astfel de boală este şi drepanocitoza, cunoscută şi sub denumirile de anemie falciformă, siclemie, hemoglobinoză S sau sindrom Dresbach. Această boală este o anomalie ereditară a sângelui, care se caracterizează prin prezenţa unei hemoglobine anormale, numită hemoglobină S.

Globulele roşii care posedă acest tip de hemoglobină nu-şi mai păstrează forma lenticulară şi iau forma de seceră sau de semilună. Aceste globule roşii (hematii) deformate se pot distruge şi determină o anemie, care poate îmbrăca aspecte grave. Hematiile modificate devin rigide şi se aglomerează în capilarele sangvine. Obstruarea acestor vase fine determină crize foarte dureroase, chiar la vârste fragede, şi reduce oxigenarea unor organe vitale, cum sunt plămânii şi rinichii. De remarcat că la unele persoane aceste simptome nu se manifestă, deşi în sângele lor se găsesc, totuşi, globule roşii în formă de seceră. În formele grave se înregistrează şi dureri articulare, însoţite de febră, ulcere cronice în zona călcâielor, dureri abdominale însoţite de vomă şi, chiar tulburări neurologice importante. Copiii atinşi de această boală prezintă tulburări de creştere, având un trunchi mai scurt şi extremităţile alungite. Ficatul şi splina se măresc în volum şi devin dureroase. La unii pacienţi se constată şi apariţia pietrelor în vezica biliară.

Speranţa de viaţă a celor atinşi de această boală era, până nu demult, în jur de 40 de ani, din cauza lipsei unui tratament eficace. Se încerca un tratament simptomatic cu analgezice puternice sau (şi) transfuzii repetate. Singurul medicament eficace este hidroxiureea, al cărui mecanism este necunoscut, dar care dă rezultate doar la jumătate din pacienţi.

Cercetări recente efectuate în Franţa oferă speranţe pentru un tratament ţintit. Cercetătorii au pus în evidenţă în sânge prezenţa unei substanţe de natură proteică, numită endotelină, care contractă vasele sangvine, facilitând apariţia crizelor dureroase. Lucrând pe animale modificate genetic, la care s-a putut reproduce această boală, savanţii au găsit un inhibitor de endotelină, numit bosentan, substanţă capabilă să normalizeze irigaţia sangvină a rinichilor şi plămânilor.

Această importantă descoperire va rămâne, însă, fără ecou, dacă nu se va găsi finanţarea necesară pentru a-l produce. Deoarece este vorba de o boală rară, industria farmacologică nu se grăbeşte să investească bani, deoarece nu se prevede nici un profit. Din această cauză medicamentele de acest gen se numesc medicamente „orfane“.

În tot mai multe ţări, organizaţiile medicale solicită ca realizarea acestor medicamente să fie suportată din bugetele guvernamentale, pentru ca pacienţii suferinzi să poată avea acces la un tratament eficace, care să le ofere nu numai o mai mare speranţă de viaţă, ci şi o calitate mai bună a existenţei lor cotidiene.