Ziarul Lumina utilizează fişiere de tip cookie pentru a personaliza și îmbunătăți experiența ta pe Website-ul nostru. Te informăm că ne-am actualizat politicile pentru a integra în acestea și în activitatea curentă a Ziarului Lumina cele mai recente modificări propuse de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protecția persoanelor fizice în ceea ce privește prelucrarea datelor cu caracter personal și privind libera circulație a acestor date. Înainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugăm să aloci timpul necesar pentru a citi și înțelege conținutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigării pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizării fişierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totuși că poți modifica în orice moment setările acestor fişiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.
x
×
Acasa Societate Sănătate O boală genetică

O boală genetică

Un articol de: Ostin Mungiu - 02 Oct, 2011

O boală ereditară gravă, care afectează zeci de mii de oameni, este fibroza chistică. Cunoscută şi sub numele de mucoviscidoză, această afecţiune este cauzată de faptul că secreţiile mucoase ale organismului au consistenţă crescută şi sunt aderente. Mucusul este asemănător lipiciului şi se fixează pe plămâni şi pancreas, determinând serioase probleme respiratorii şi digestive.

Pacienţii cu mucoviscidoză prezintă tuse persistentă, dificultate în respiraţie, infecţii pulmonare frecvente, astenie, diaree şi încetinirea creşterii. Boala apare în copilărie şi este o afecţiune genetică, care se manifestă atunci când un copil moşteneşte câte o genă patologică de la ambii părinţi. Aceasta se numeşte gena transmembranară a fibrozei chistice, care este responsabilă de sinteza unei proteine reglatoare, denumită prescurtat CFTR.

CFTR este cauza dezechilibrului trecerii prin membrană a apei şi clorului. Pentru a supravieţui, celulele trebuie să-şi ajusteze continuu mediul intern, eliminând clorul din interiorul celulei. Eliminarea clorului se face printr-un canal situat pe membrana celulară şi controlat de CFTR. Mutaţiile genetice care conduc la apariţia fibrozei chistice apar ca urmare a blocării sau îngustării acestui canal. Odată cu ieşirea clorului din celulă, difuzează şi moleculele de apă spre exterior. Această apă este necesară pentru umezirea mucusului. Blocând trecerea prin canal a clorului, este împiedicată şi ieşirea apei, ceea ce duce la creşterea vâscozităţii mucusului. Rezultatul este apariţia unui mucus foarte gros, care blochează căile respiratorii, împiedică oxigenarea normală a sângelui şi favorizează fixarea microbilor şi apariţia infecţiilor pulmonare.

Dacă un copil moşteneşte gena patologică de la un singur părinte, el nu va dezvolta fibroza chistică, dar va fi purtător, ceea ce înseamnă că poate transmite boala copiilor săi. Când, în 1989, savanţii au descoperit gena sus-menţionată, s-a crezut că, foarte repede, se va găsi un tratament specific. Din păcate, eforturile de a implanta o genă corectă prin tehnici de inginerie genetică nu au dat decât rezultate parţiale, din cauza efectelor secundare ale acestui tip de tratament.

Recent, două companii farmaceutice americane au identificat doi compuşi, care au dat rezultate încurajatoare în terapia tulburărilor de la nivelul plămânilor. Compuşii (denumiţi deocamdată VX-809 şi ataluren) au fost selecţionaţi după testarea a 228.000 de molecule potenţial medicamentoase. Primele rezultate arată o îmbunătăţire cu 50% a capacităţii de a respira, după câteva săptămâni de tratament. Rezultatele, evaluate după un an, arată că pacienţii trataţi au fost mai rar spitalizaţi şi au câştigat în greutate până la patru kilograme. După terminarea testărilor clinice, se speră că aceste medicamente vor primi aprobările necesare şi vor ajunge în farmacii pentru a fi puse la dispoziţia bolnavilor.

Dacă ne gândim că până acum câţiva ani aceşti bolnavi nu depăşeau vârsta de 30 de ani, tratamentele moderne, atâtea câte sunt deocamdată, au făcut posibilă prelungirea vieţii până în jur de 40 de ani. De remarcat că persoanele cu o formă uşoară de fibroză chistică pot avea o durată medie de viaţă normală. Pentru cei cu simptomatologie pulmonară foarte gravă, ultima opţiune este însă doar transplantul pulmonar.