Atunci când metodele de investigație devin insuficiente pentru o diagnosticare corectă, intervine biopsia, cea mai eficientă investigație prin care medicul poate să confirme sau să excludă existența unor
O variaţie genetică ar putea proteja împotriva alcoolismului
Un studiu realizat de cercetătorii americani arată că o variaţie genetică ar putea proteja organismul contra alcoolismului, deschizând astfel drumul către punerea la punct a unor tratamente preventive. Această variaţie a genei CYP2E1 este asociată cu reacţia organismului faţă de alcool. Pentru 20% dintre persoanele care prezintă această caracteristică genetică, câteva pahare de alcool sunt suficiente pentru ca ele să se simtă mai "ameţite" comparativ cu restul populaţiei. Pentru a putea să identifice caracteristicile genetice ale alcoolismului, cercetătorii au recrutat câteva sute de perechi de fraţi/surori, de vârstă adultă, care aveau cel puţin un părinte alcoolic. Participanţii la acest studiu au consumat mai întâi un amestec de votcă şi suc - echivalentul a trei pahare de alcool. Apoi, ei răspuns unor întrebări, puse la intervale regulate, pentru a se determina efectele alcoolului. Printre altele, voluntarii au indicat cercetătorilor dacă se simţeau ameţiţi şi dacă simţeau nevoia de a dormi. Ulterior, oamenii de ştiinţă au determinat regiunea din creier în care acţionează genele care par să influenţeze maniera în care voluntarii resimţeau efectele alcoolului. Gena CYP2E1 acţionează la nivelul creierului, controlând toate acele mici molecule (radicali liberi) care pot avea efecte nefaste asupra unor structuri sensibile, cum este cazul celulelor cerebrale.