Secvenţierea genomică ar putea ajuta la descoperirea unui tratament anticanceros

Cercetători americani au secvenţiat în totalitate genomul unor bolnavi şi al familiei acestora, descoperind cauza genetică specifică bolii lor, ceea ce deschide calea unei aplicări mai largi a genomicii pentru tratamente personalizate. Rezultatele studiilor, citate de AFP, dau speranţe în introducerea unor vaste aplicaţii genomice clinice împotriva cancerului sau a bolii Alzheimer. Prima cercetare, desfăşurată de dr. James Lupski de la Baylor College of Medecine (Texas, sud), cercetător şi, în acelaşi timp, obiect al studiului, a permis secvenţierea propriului său genom şi determinarea precisă a genei vinovate de maladia Charcot-Marie-Tooth (CMT) de care suferă, o afecţiune neurologică foarte rară, care determină tulburări de mers şi, adesea, deformarea picioarelor. „Este prima oară când încercăm să identificăm astfel o mutaţie genetică vinovată de o boală. Acest lucru demonstrează că tehnologia genomică este destul de solidă pentru depistarea genelor care se află la originea bolilor, prin secvenţierea completă a genomului şi aflarea informaţiilor clinice care să permită aplicarea unor tratamente personalizate. Este scopul sau visul medicinei genomice personalizate“, a declarat James Lupski. Al doilea studiu, realizat de Institute for Systems Biology din Seattle, a permis secvenţierea genomului unei familii formate din patru membri, confirmând rolul jucat de patru gene în două boli rare de care sunt afectaţi cei doi copii. Este vorba despre sindromul Miller, caracterizat prin malformaţii faciale şi ale membrelor, şi o afecţiune a căilor respiratorii.