Ziarul Lumina utilizează fişiere de tip cookie pentru a personaliza și îmbunătăți experiența ta pe Website-ul nostru. Te informăm că ne-am actualizat politicile pentru a integra în acestea și în activitatea curentă a Ziarului Lumina cele mai recente modificări propuse de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protecția persoanelor fizice în ceea ce privește prelucrarea datelor cu caracter personal și privind libera circulație a acestor date. Înainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugăm să aloci timpul necesar pentru a citi și înțelege conținutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigării pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizării fişierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totuși că poți modifica în orice moment setările acestor fişiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.
x
×
Ziarul Lumina Societate Sănătate Tumori învinse de o mutație genetică

Tumori învinse de o mutație genetică

Galerie foto (1) Galerie foto (1) Sănătate
Data: 10 Noiembrie 2022

Cazul ieșit din comun al unei femei care a supraviețuit unui număr de 12 tumori, dintre care cinci au fost de natură canceroasă, a stârnit interesul cercetătorilor spanioli, care pun această situaţie medicală pe seama unei mutații genetice pe care pacienta ar fi moștenit-o de la ambii părinți.

Pacienta, în vârstă de 36 de ani, a avut prima tumoare în copilărie, după care i-au apărut și celelalte formaţiuni canceroase, la intervale de câțiva ani. Tumorile cu care s-a confruntat au fost de tipuri diferite și localizate în mai multe părți ale corpului. Femeia suferă de microcefalie și are și alte probleme de sănătate, dar din punct de vedere intelectual are o dezvoltare normală. „Încă nu înțelegem cum s-au produs mutațiile respective în perioada de dezvoltare embrionară a pacientei și nici cum a fost posibil ca ea să supraviețuiască atâtor tumori”, spune Marcos Malumbres, directorul departamentului de oncologie și diviziune celulară din cadrul Centrului Național de Cercetare Oncologică din Spania.

Când femeia s-a prezentat prima oară la clinica centrului de cercetare, i s-a recoltat o probă de sânge pentru a-i fi evaluată predispoziția genetică de a face cancer, dar rezultatele nu au indicat nimic anormal. Ulterior, cercetătorii i-au analizat întregul genom și au descoperit o serie de mutații ale genei MAD1L1, cu rol esențial în procesele de diviziune celulară și de proliferare a celulelor. Din analiza mutațiilor observate, a rezultat că ele modifică numărul cromozomilor din celule. De menționat că toate celulele din organismul uman au câte 23 de perechi de cromozomi.

În cadrul studiilor efectuate pe animale de laborator, s-a observat că embrionul nu poate supraviețui atunci când există mutații de acest fel în ambele copii ale genei MAD1L1, fiecare copie provenind de la unul dintre părinți. Totuși, spre surprinderea cercetătorilor spanioli, pacienta, al cărei caz uimește lumea medicală, prezintă mutațiile respective în ambele copii moștenite de la părinți și, cu toate acestea, a supraviețuit și a dus o viață cât se poate de normală pentru o persoană cu problemele de sănătate pe care le are. Nu se cunoaște deocamdată vreun alt caz similar cu al ei.

Şi, totuși, cum au dispărut tumorile? Ceea ce i-a uimit cel mai mult pe cercetătorii spanioli este faptul că cinci dintre tumorile pe care le-a dezvoltat femeia, confirmate ca fiind de natură canceroasă, au dispărut relativ ușor. Secretul supraviețuirii femeii este legat de specialişti chiar de problemele ei de sănătate și de faptul că sistemul ei imunitar este mai tot timpul în alertă. Mutația genetică descoperită o predispune la tumori, însă sistemul ei imunitar este și el puternic activat, ceea ce ajută organismul să le distrugă.

Concluzia cercetătorilor spanioli, prezentată în revista Science Advances, este aceea că stimularea răspunsului imun ar putea opri dezvoltarea tumorilor și în cazul altor pacienți. Această pacientă, supraviețui­toare a 12 tumori, nu a mai dezvoltat nici una după 2014 și duce o viață normală, dar este monitorizată permanent de doctori.

Descoperirea faptului că sistemul imunitar are capacitatea de a declanșa un răspuns de apărare împotriva celulelor care au un alt număr de cromozomi decât cel caracteristic organismului uman deschide perspective pentru dezvoltarea unor terapii noi în viitor, în condițiile în care aproape 70% dintre tumori au celule cu un număr anormal de cromozomi, estimează experții care s-au ocupat de cazul acestei paciente, citați de presa spaniolă și britanică. (I. M.)