Terapia genică în tratarea deficienţelor de auz la copii

Mai mult de jumătate dintre cazurile de deficiențe de auz în rândul copiilor au cauze ereditare. Adesea, este implicată o mutație a genei OTOF, cu rol în producerea proteinei otoferlină, care permite comunicarea celulelor din urechea internă cu nervul auditiv. Specialiştii sunt interesaţi de dezvoltarea unui tratament, astfel că s-au realizat mai multe studii cu aplicare practică pe pacienţi copii.

O fetiță din Marea Britanie, născută complet surdă, poate auzi acum aproape perfect, la aproape șase luni după ce i-a fost administrat un tratament genetic inovator, în cadrul unui studiu realizat în mai multe țări. Micuța a fost diagnosticată cu neuropatie auditivă, care împiedică transmiterea impulsurilor nervoase de la urechea internă la creier, astfel că i-a fost administrată, la nivelul urechii interne, o perfuzie capabilă să înlocuiască moleculele de ADN defecte care i-au cauzat surzenia ereditară. În urma intervenției, care a durat doar un sfert de oră, fetița aude aproape normal și sunt șanse ca auzul ei să se îmbunătățească și mai mult. Coordonatorul studiului, medicul Manohar Bance, de la Spitalul Addenbrooke din Cambridge, spune că rezultatele sunt mai bune decât se așteptau el și colaboratorii săi care s-au ocupat de cazul fetiței, potrivit SkyNews.

Experții speră ca noua terapie să funcționeze și pentru alte tipuri de deficiențe de auz la copii, astfel încât micuții să-și poată recăpăta auzul fără a mai avea nevoie de implanturi cohleare sau alte dispozitive medicale.

Neuropatia auditivă, de care suferea fetița din Marea Britanie, prima beneficiară a noii terapii, poate fi cauzată de un defect al genei OTOF, cu rol în producerea proteinei otoferlină, care permite comunicarea celulelor din urechea internă cu nervul auditiv. Terapia administrată pacientei a constat în perfuzarea unor copii fără defect al genei respective. Testele efectuate după șase luni de la inter­ven­ție au arătat că fetița poate auzi chiar sunete mai slabe și vorbitul în șoaptă. Părinții ei au povestit cum au observat că fetița se trezește din somn, de exemplu, când sună cineva la ușă. 

În cadrul aceluiași studiu, un al doilea copil, în vârstă de 11 ani, a primit aceeași terapie şi înregistrează, de asemenea, progrese vizibile. Ambii copii vor fi monito­rizați timp de 5 ani. Acestora le-a fost administrată terapia genică doar la una dintre urechi, însă specialiştii susţin că, dacă noua metodă se va dovedi sigură, va fi administrată la ambele urechi copiilor care urmează să fie incluși în studiu.

Și medici din China au dezvoltat o terapie similară, care țin­tește aceeași mutație a genei OTOF, dar care se bazează pe un alt tip de tehnologie și o metodă de administrare diferită. În general, lipsa auzului provocată de o mutație a genei OTOF nu este observată de părinți până aproape de vârsta de 2-3 ani, când copilul începe să aibă întârzieri de vorbire. Pentru rezultatele cele mai bune, spun medicii, ca și în cazul implantului cohlear, care este tratamentul standard actual, noua terapie genică trebuie administrată la vârste cât mai mici, astfel încât copilul să-și dezvolte cât mai devreme capacitatea de înțelegere a vorbirii, crescând astfel șansele sale de a putea comunica, folosind exclusiv limba vorbită, nu limbajul semnelor. (I. M.)