Fibroza chistică - manifestări şi tratament

Incidenţa fibrozei chistice este crescută în rândul populaţiei, un individ din 20-25 fiind purtător al acestei anomalii. Prin metode de inginerie genetică, se poate depista prenatal această anomalie.

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este răspândită în special la rasa albă şi se întâlneşte rareori la rasa neagră şi la asiatici.

În fibroza chistică, din punct de vedere anatomopatologic, apare modificarea cantitativă şi mai ales calitativă a secreţiilor mucoasei. Aceste secreţii devin groase, compacte, aderente, având drept consecinţe:

- obliterarea canalelor excretoare;

- dilataţii chistice ale glandelor cu secreţie mucoasă;

- infecţii secundare la plămâni.

Manifestările clinice sunt axate, în principal, pe aparatul digestiv şi respirator. La naştere, nou-născutul este aparent normal.

Manifestările digestive secundare insuficienţei pancreasului exocrin sunt primele simptome de boală, apărând la 20% dintre bolnavi până la vârsta de 3 luni. În proporţie de 90% din cazuri, ele se dezvoltă până la sfârşitul primului an de viaţă, constituind, de cele mai multe ori, punctul de plecare în stabilirea diagnosticului.

Primul semn de boală la sugari: nu cresc în greutate

La un sugar alimentat natural, primul semnal de alarmă este lipsa creşterii în greutate, la care se adaugă edemele periferice, care se domolesc în a fi hipoproteice.

După diversificarea alimentaţiei, mai precis după introducerea alimentaţiei solide, boala se exteriorizează prin scaune cu particule nedigerate, lucioase, aderente de scutece, neinfluenţate de tratamentele dietetice. În timpul evoluţiei bolii, scaunele devin voluminoase, depăşind de 4-5 ori greutatea scaunelor unui copil normal, de aceeaşi vârstă.

În 22% dintre cazuri, apare prolapsul rectal, fiind mai frecvent între vârstele de 1-5 ani. Alte manifestări sunt pancreatita acută şi enterocolita necrozantă.

Pe măsură ce copilul creşte, în perioada de şcolar şi adolescent, tulburările digestive scad în amploare. Regimul alimentar şi substituenţii enzimatici pancreatici atenuează sindromul de insuficienţă pancreatică fără să-l remită complet.

Bronşita, boală asociată

Participarea pulmonară este un element constant în mucoviscidoză, aceasta având loc din perioada de sugar, când pot să apară bronşite interpretate iniţial ca infecţii intercurente, până la bronhopneumonii severe. Un semn care atrage atenţia este tusea persistentă, care, la copilul mare, este însoţită de expectoraţie vâscoasă şi foarte aderentă.

În avoluţia bronşitelor apare dilataţia bronşică şi infecţiile cu stafilococ. Copilul devine dispneic, apare cianoza unghiilor şi a buzelor.

Complicaţiile obstructive şi infecţioase sunt frecvente, determinând severitatea prognosticului şi fiind cauza principală de deces în fibroza chistică.

Frecvent întâlnită în fibroza chistică sunt sinuzitele purulente şi sindromul sino-bronşic, care au şi un caracter agravant al suferinţei pulmonare. De asemenea, rinita cronică, polipoza nazală sunt stări patologice prezente în mucoviscidoză.

La bolnavii cu evoluţie prelungită a fibrozei chistice, apare ciroza hepatică. De asemenea, apar anomalii funcţionale ale vezicii biliare, prin îngroşarea secreţiei biliare.

În perioadele călduroase, din cauza transpiraţiei abundente, cu pierderi cloruro-sodice, poate să apară şocul termic. De asemenea, prin obstruarea canalelor deferente, poate să apară sterilitatea masculină.

Consecinţe negative pentru dezvoltarea normală a organismului

La copilul cu mucoviscidoză aportul alimentar este asigurat prin apetitul crescut, dar curba ponderală este nesatisfăcătoare sau staţionară. Apare carenţa proteică de vitamine liposolubile (A, E) şi de fier, dar şi malabsorbţie de vitamine B12, vitamina K, zinc, seleniu. Datorită apetitului crescut, riscul malabsorbţiei este, în general, scăzut. Elementul care perturbă echilibrul nutriţional este suferinţa aparatului respirator şi alterarea funcţiilor acestuia, care determină scăderea apetitului şi creşterea energiei.

La pubertate, se constată întârzierea maturaţiei osoase şi sexuale. Îngrijirea copilului cu mucoviscidoză se referă la urgenţele chirurgicale din perioada neonatală, la determinările majore (insuficienţă pancreatică şi infecţii respiratorii), la starea nutriţională cu monitorizarea aportului de principii nutritive, la aspectele sociale şi psihologice apărute la pubertate.

Metodele curative intensive folosite în fibroza chistică au determinat o prelungire a vieţii bolnavilor.

Există numeroase probleme de ordin social şi psihologic în legătură cu inserţia bolnavilor în programul de şcolarizare, în viaţa de familie şi în crearea, prin căsătorie, a unei familii proprii.