Malformaţiile fătului pot fi depistate prin amniocenteză

Amniocenteza este un test prenatal ce poate oferi informaţii preţioase despre sănătatea copilului dumneavoastră încă dinainte de a se naşte. Aceasta se practică, în general, între săptămâna a 15-a şi a 20-a de sarcină.

Testul permite depistarea unor variate defecte genetice, constând în anomalii cromosomiale sau erori metabolice congenitale, prin determinarea cariotipului fetal sau prin dozarea unor compuşi biochimici eliminaţi de făt în lichidul amniotic. De asemenea, se poate evalua maturitatea pulmonară fetală în trimestrul trei, atunci când, din motive medicale, este necesară naşterea înainte de termen.

Amniocenteza mai poate fi utilizată şi pentru evaluarea gradului de afectare a fătului în incompatibilitatea materno-fetală în sistemul de grup Rh.

Tehnica efectuării este relativ simplă: se introduce un ac fin, lung, prin peretele abdominal, în uter, sub control ecografic, pentru a se evita înţeparea fătului şi, pe cât posibil, a placentei, după care se aspiră o cantitate de lichid amniotic (aproximativ 10 ml). Se poate percepe un disconfort la intrarea acului în piele, dar manevra nu este dureroasă şi nu necesită anestezie. În cazul amniocentezei genetice, din lichid vor fi prelevate celule fetale la care se va determina cariotipul (studiul cromosomilor) sau se vor doza diferiţi compuşi biochimici, în funcţie de afecţiunea genetică suspectată.

Căror gravide se recomandă amniocenteza?

Întrucât este vorba de o manevră invazivă, care comportă şi anumite riscuri (cel mai important fiind pierderea sarcinii, cu o incidenţă de 0,5%) este foarte important ca aceasta să se efectueze numai atunci când este necesară, respectiv:

- în caz de vârstă maternă avansată (peste 35 de ani);

- când mai există un copil afectat (cu anomalii cromosomiale) în antecedente;

- când unul dintre părinţi are anomalii cromosomiale minore;

- dacă există aspecte ecografice anormale (anomalii cardiace, anomalii de sistem nervos, întârziere severă de creştere).

Este bine ca amniocenteza să se efectueze doar atunci când este necesară stabilirea unei conduite terapeutice, simplul diagnostic nefiind un motiv suficient pentru asumarea riscurilor procedurii. Decizia finală aparţine însă celor doi părinţi, cărora li se explică atât avantajele, cât şi riscurile. Rezultatele, în cazul amniocentezei genetice, sunt disponibile în câteva zile. Pot fi identificate anomalii precum Sindromul Down, Sindromul Edwards. În majoritatea cazurilor, rezultatele sunt normale. Consecinţa va consta în eliminarea anxietăţii legate de sănătatea viitorului bebeluş la mamele cu risc.